Google DeepMind, 9 milyar DNA varyantını haritalayan AlphaGenome Atlas’ı kullanıma sundu

Google Alphabet Inc. ↘ 2.09% bünyesindeki DeepMind, Salı günü insan genomundaki 9 milyar olası tek harfli DNA değişiminin moleküler etkilerine dair tahminleri içeren AlphaGenome Atlas veritabanını yayınladı. Şirket bu çalışmayı "genetik mutasyonların moleküler biyolojiyi nasıl etkilediğine dair en kapsamlı katalog" olarak tanımlıyor.deepmind

DeepMind'ın Nobel Ödülü ile ilişkilendirilen AlphaFold Veritabanı'ndan 30 kat daha büyük olan 1 petabaytlık veri seti, akademik araştırmacılar için bir web portalı, API ve Google'ın Antigravity platformu üzerinden ücretsiz olarak erişime açıldı. Google Cloud üzerinden ticari erişimin ise yakında başlaması bekleniyor.blog

Modelden Haritaya

AlphaGenome Atlas, ilk kez Ocak 2026'da Nature dergisinde yayınlanan ve DNA mutasyonlarının gen ifadesi ve RNA ekleme (splicing) gibi hücresel süreçleri nasıl etkilediğini tahmin eden AlphaGenome modeline dayanıyor. Araştırmacıların her seferinde tek bir sorgu çalıştırmasını gerektirmek yerine, DeepMind insan genomundaki tüm olası tek nükleotit varyantları için tahminleri önceden hesapladı. The Verge'ün aktardığı bir basın toplantısında DeepMind'ın genomik lideri Žiga Avsec, "Bu kadar çok varyantı önceden hesaplamak ve analiz etmek gerçekten zamanımızı aldı çünkü alan çok büyük" dedi.theverge+1

DeepMind, ham verilerin yanı sıra AlphaGenome ve AlphaMissense tahminlerini varyant başına tek bir sayıda birleştiren AlphaGenome Varyant Etkisi (AVI) skorunu da tanıttı. Bu skor, genomun protein kodlayan yaklaşık yüzde 2'lik kısmı ve hastalıkla bağlantılı genetik varyasyonların çoğunun bulunduğu "karanlık madde" olarak adlandırılan geri kalan yüzde 98'lik kodlamayan bölgeler üzerinde çalışıyor.scientificamerican+1

Nadir Hastalıklar ve Popülasyon Genetiğinde İlk Sonuçlar

Harici iş birlikçiler Atlas'ı kullanmaya başladılar bile. GREGoR Konsorsiyumu ile çalışan Broad Institute araştırmacıları Laura Covill ve Anne O'Donnell-Luria, AVI skorunu kullanarak DNM1 geninde epileptik ensefalopati ile bağlantılı bir varyantı tanımladılar. Atlas, varyantın hatalı bir ekleme bölgesi oluşturarak anormal derecede uzamış bir protein ürettiğini tahmin etti; bu bulgu daha sonra laboratuvar deneyleriyle doğrulandı.unite+1

Bunun yanı sıra, Exeter Üniversitesi'nden Gareth Hawkes, Atlas'ı Birleşik Krallık Biobank'taki 54.000'den fazla katılımcının tüm genom verilerine uyguladı ve yaşlanma ile ilişkili PLA2G7 proteini ve hücresel oksijen sensörü EGLN1 ile bağlantılı varyantlar da dahil olmak üzere, standart yöntemlerden yüzde 22 daha fazla kodlamayan genetik ilişki ortaya çıkardı.deepmind+1

Tanıdık Bir Strateji

Bu sürüm, deneysel olarak bilinen yaklaşık 190.000 protein yapısından 200 milyondan fazla yapay zeka tahminli yapıya genişleyen ve modern biyolojide en yaygın kullanılan araçlardan biri haline gelen AlphaFold ile izlenen stratejiyi yansıtıyor. Scientific American'a göre Google DeepMind bilimden sorumlu başkan yardımcısı Pushmeet Kohli, "Bu, dünyadaki herhangi bir araştırmacının sadece bir tarayıcı açarak insan genomunun ve varyasyonlarının kapsamlı bir haritasına erişebildiği ilk seferi temsil ediyor" dedi.scientificamerican+1

DeepMind, Atlas'ın klinik bir tanı aracı değil, bir araştırma aracı olduğu konusunda uyardı ve temel modelin eğitim verilerindeki boşluklara dikkat çekti. Avsec, bunu "bir bitiş noktası değil, modeller geliştikçe iyileşecek bir temel" olarak tanımladı.deepmind+1