Google DeepMind startet AlphaGenome Atlas zur Kartierung von 9 Milliarden DNA-Varianten

Google Alphabet Inc. ↘ 2.09% DeepMind veröffentlichte am Dienstag den AlphaGenome Atlas, eine Datenbank mit Vorhersagen zu den molekularen Auswirkungen aller 9 Milliarden möglichen DNA-Veränderungen im menschlichen Genom. Das Unternehmen beschreibt das Projekt als "den umfassendsten Katalog darüber, wie genetische Mutationen die Molekularbiologie beeinflussen."deepmind

Der 1-Petabyte-Datensatz ist mehr als 30-mal so groß wie die mit dem Nobelpreis assoziierte AlphaFold-Datenbank von DeepMind. Er steht akademischen Forschern kostenlos über ein codefreies Webportal, eine API und als Funktion innerhalb der Antigravity-Plattform von Google zur Verfügung. Ein kommerzieller Zugang über Google Cloud wird in Kürze erwartet.blog

Von der Modellierung zur Karte

Der AlphaGenome Atlas baut auf dem AlphaGenome-Modell auf, das erstmals im Januar 2026 in Nature veröffentlicht wurde. Es sagt voraus, wie einzelne DNA-Mutationen zelluläre Prozesse wie Genexpression und RNA-Spleißen beeinflussen. Anstatt dass Forscher eine Abfrage nach der anderen ausführen müssen, hat DeepMind Vorhersagen für jede mögliche Einzelnukleotid-Variante im gesamten menschlichen Genom vorab berechnet. "Es hat uns einige Zeit gekostet, diese vielen Varianten wirklich vorab zu berechnen und zu analysieren, weil der Raum so groß ist", sagte Žiga Avsec, Leiter der Genomik bei DeepMind, in einem Pressegespräch laut The Verge.theverge+1

Neben den Rohdaten führte DeepMind den AlphaGenome Variant Impact (AVI)-Score ein, der Vorhersagen von AlphaGenome und AlphaMissense zu einer einzigen Zahl pro Variante zusammenfasst. Der Score funktioniert über die etwa 2 Prozent des Genoms, die für Proteine kodieren, sowie die verbleibenden 98 Prozent der nicht-kodierenden Regionen – die sogenannte "dunkle Materie", in der die meisten krankheitsbedingten genetischen Variationen liegen.scientificamerican+1

Frühe Ergebnisse bei seltenen Krankheiten und Populationsgenetik

Externe Partner nutzen den Atlas bereits. In Zusammenarbeit mit dem GREGoR-Konsortium verwendeten die Forscher Laura Covill und Anne O'Donnell-Luria vom Broad Institute den AVI-Score, um eine Variante im DNM1-Gen zu identifizieren, die mit epileptischer Enzephalopathie in Verbindung steht. Der Atlas sagte voraus, dass die Variante eine fehlerhafte Spleißstelle erzeugt, was zu einem abnormal verlängerten Protein führt – ein Befund, der später durch Laborexperimente bestätigt wurde.unite+1

Unabhängig davon wandte Gareth Hawkes von der University of Exeter den Atlas auf Ganzgenomdaten von mehr als 54.000 Teilnehmern der UK Biobank an und entdeckte 22 Prozent mehr nicht-kodierende genetische Assoziationen als mit Standardmethoden, einschließlich Varianten, die mit dem alterungsbedingten Protein PLA2G7 und dem zellulären Sauerstoffsensor EGLN1 verknüpft sind.deepmind+1

Ein bekanntes Spielbuch

Die Veröffentlichung spiegelt die Strategie wider, die DeepMind mit AlphaFold verfolgte. Dieses wuchs von etwa 190.000 experimentell bekannten Proteinstrukturen auf mehr als 200 Millionen KI-vorhergesagte Strukturen an und wurde zu einem der am weitesten verbreiteten Werkzeuge in der modernen Biologie. "Dies ist das erste Mal, dass jeder Forscher auf der Welt auf eine umfassende Karte des menschlichen Genoms und seiner Variationen zugreifen kann, indem er einfach einen Browser öffnet", sagte Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Wissenschaft bei Google DeepMind, laut Scientific American.scientificamerican+1

DeepMind wies darauf hin, dass der Atlas ein Forschungsinstrument und keine klinische Diagnose sei, und merkte Lücken in den zugrunde liegenden Trainingsdaten des Modells an. Avsec beschrieb es als "eine Basislinie und nicht als Endpunkt", die sich mit der Weiterentwicklung der Modelle verbessern werde.deepmind+1