Terapia génica personalizada permite a un adolescente con epilepsia caminar solo

Investigadores de la UC San Diego y del Rady Children's Institute for Genomic Medicine han demostrado que la terapia génica personalizada, adaptada a las mutaciones genéticas individuales, puede reducir drásticamente las convulsiones y desbloquear hitos del desarrollo en niños con una forma grave de epilepsia. Los resultados, publicados el 21 de julio de 2026 en Nature Medicine, mostraron que un paciente de 14 años logró una reducción del 90% en la frecuencia de las convulsiones y caminó de forma independiente por primera vez a los 15 años.miragenews+1

Una terapia diseñada para uno solo

La encefalopatía epiléptica del desarrollo relacionada con SCN2A es una afección rara causada por mutaciones espontáneas en el gen SCN2A, que controla el flujo de iones de sodio hacia las neuronas. Los medicamentos anticonvulsivos tradicionales suelen ser ineficaces porque no abordan la causa genética subyacente.miragenews

El equipo internacional, dirigido por la investigadora principal Olivia Kim-McManus, creó moléculas de ADN sintético cortas llamadas oligonucleótidos antisentido alelo-selectivos, o ASO, diseñadas para reconocer y silenciar la mutación específica causante de la enfermedad de cada niño, dejando intacta la copia funcional del gen. Los ASO se inyectaron directamente en el líquido cefalorraquídeo bajo anestesia cada dos o tres meses a lo largo de dos ensayos clínicos n-de-1 separados que duraron dos años.miragenews

"La terapia está diseñada deliberadamente para apuntar al diagnóstico genético del individuo", dijo Kim-McManus, profesora asociada de neurociencias en la Facultad de Medicina de la UC San Diego y directora del Programa Neurointervencional de Terapéutica de Precisión de Rady.miragenews

Dos pacientes, grandes avances

Los dos niños inscritos tenían nueve y 14 años al inicio de los ensayos. El paciente más joven, que anteriormente sufría convulsiones casi todos los días, experimentó una caída del 26% en la frecuencia de las mismas. El paciente mayor vio una reducción del 90%, alcanzando finalmente periodos de días sin convulsiones. Ambos pacientes pudieron reducir o suspender algunos medicamentos anticonvulsivos y mostraron mejoras en el lenguaje, las habilidades motoras, el procesamiento sensorial y los comportamientos adaptativos, con una reducción de los comportamientos relacionados con el autismo.miragenews

No se reportaron efectos secundarios graves ni eventos adversos relacionados con los ASO durante el período de dos años.insideprecisionmedicine+1

Debido a que la terapia modifica la expresión génica sin alterar permanentemente el código genético, requiere dosis repetidas. Cuando la capacidad del paciente mayor para caminar de forma independiente comenzó a disminuir antes de su siguiente dosis programada, los investigadores ajustaron la frecuencia con la aprobación de la FDA. "Desde entonces, ha estado caminando de forma independiente", dijo Kim-McManus.miragenews

Un modelo para la medicina de precisión

El estudio contó con colaboradores de Ionis Pharmaceuticals ↘ 3.98%, la Fundación n-Lorem, el Rush University Medical Center, el Boston Children's Hospital y la Universidad de Melbourne, y fue financiado en parte por el Instituto de Medicina Regenerativa de California.miragenews

Kim-McManus dijo que el enfoque podría servir como modelo para traducir rápidamente la genética personalizada en tratamientos para muchas otras enfermedades causadas por mutaciones de un solo gen. "Es como una idea de ciencia ficción, de Star Trek", dijo. "Pero ahora que estamos del otro lado demostrando seguridad y eficacia, la idea se está extendiendo más allá de la academia hacia la industria farmacéutica y biotecnológica".miragenews