Personalizovaná genová terapie pomohla dospívajícímu s epilepsií samostatně chodit

Výzkumníci z UC San Diego a Rady Children's Institute for Genomic Medicine prokázali, že personalizovaná genová terapie šitá na míru individuálním genetickým mutacím může dramaticky snížit počet záchvatů a odemknout vývojové milníky u dětí se závažnou formou epilepsie. Výsledky, publikované 21. července 2026 v časopise Nature Medicine, ukázaly, že 14letý pacient dosáhl 90% snížení frekvence záchvatů a v 15 letech začal poprvé samostatně chodit.miragenews+1

Terapie navržená pro jednotlivce

Vývojová epileptická encefalopatie spojená s genem SCN2A je vzácné onemocnění způsobené spontánními mutacemi genu SCN2A, který řídí tok sodíkových iontů do neuronů. Tradiční léky proti záchvatům jsou často neúčinné, protože neřeší základní genetickou příčinu.miragenews

Mezinárodní tým pod vedením hlavní řešitelky Olivie Kim-McManus vytvořil krátké syntetické molekuly DNA zvané alelově selektivní antisenzní oligonukleotidy (ASO), které jsou navrženy tak, aby rozpoznaly a umlčely specifickou mutaci způsobující onemocnění u každého dítěte, přičemž funkční kopii genu ponechají nedotčenou. ASO byly podávány injekčně přímo do mozkomíšního moku v anestezii každé dva až tři měsíce v rámci dvou samostatných klinických studií typu n-of-1, které trvaly dva roky.miragenews

„Terapie je záměrně navržena tak, aby cílila na genetickou diagnózu konkrétního jedince,“ uvedla Kim-McManus, docentka neurověd na UC San Diego School of Medicine a ředitelka programu Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional Program.miragenews

Dva pacienti, široké pokroky

Oběma dětem zařazeným do studií bylo na začátku devět a 14 let. Mladší pacient, který dříve trpěl záchvaty téměř každý den, zaznamenal 26% pokles jejich frekvence. Starší pacient zaznamenal 90% snížení a nakonec dosáhl období bez záchvatů. Oba pacienti mohli snížit nebo vysadit některé léky proti záchvatům a vykázali zlepšení v oblasti řeči, motoriky, senzorického zpracování a adaptivního chování, přičemž se snížily projevy chování spojené s autismem.miragenews

Během dvouletého období nebyly hlášeny žádné závažné vedlejší účinky ani nežádoucí příhody související s ASO.insideprecisionmedicine+1

Protože terapie modifikuje genovou expresi, aniž by trvale měnila genetický kód, vyžaduje opakované dávkování. Když schopnost staršího pacienta samostatně chodit začala před další plánovanou dávkou slábnout, vědci se souhlasem FDA upravili frekvenci podávání. „Od té doby chodí samostatně,“ řekla Kim-McManus.miragenews

Model pro precizní medicínu

Na studii se podíleli spolupracovníci ze společností Ionis Pharmaceuticals ↘ 3.98%, n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital a University of Melbourne a byla částečně financována Kalifornským institutem pro regenerativní medicínu.miragenews

Kim-McManus uvedla, že tento přístup by mohl sloužit jako model pro rychlý přenos personalizované genetiky do léčby mnoha dalších onemocnění způsobených mutacemi jednoho genu. „Je to jako sci-fi, nápad ze Star Treku,“ řekla. „Ale teď, když jsme na druhé straně a prokazujeme bezpečnost a účinnost, se tato myšlenka šíří mimo akademickou sféru do farmaceutického a biotechnologického průmyslu.“miragenews