Personlig genterapi hjälper tonåring med epilepsi att gå självständigt

Forskare vid UC San Diego och Rady Children's Institute for Genomic Medicine har visat att personlig genterapi, skräddarsydd för individuella genetiska mutationer, dramatiskt kan minska anfall och låsa upp utvecklingsmässiga milstolpar hos barn med en svår form av epilepsi. Resultaten, som publicerades den 21 juli 2026 i Nature Medicine, visade att en 14-årig patient uppnådde en 90-procentig minskning av anfallsfrekvensen och gick självständigt för första gången vid 15 års ålder.miragenews+1

En terapi designad för en individ

SCN2A-relaterad utvecklingsmässig epileptisk encefalopati är ett sällsynt tillstånd orsakat av spontana mutationer i SCN2A-genen, som kontrollerar natriumjonflödet in i nervceller. Traditionella anfallsdämpande mediciner är ofta ineffektiva eftersom de inte adresserar den underliggande genetiska orsaken.miragenews

Det internationella teamet, lett av huvudforskaren Olivia Kim-McManus, skapade korta syntetiska DNA-molekyler som kallas allel-selektiva antisense-oligonukleotider, eller ASO:er, utformade för att känna igen och tysta varje barns specifika sjukdomsframkallande mutation samtidigt som den funktionella kopian av genen lämnas intakt. ASO:erna injicerades direkt i ryggmärgsvätskan under narkos varannan till var tredje månad under två separata n-av-1 kliniska prövningar som varade i två år.miragenews

"Terapin är medvetet utformad för att rikta in sig på individens genetiska diagnos," sade Kim-McManus, docent i neurovetenskap vid UC San Diego School of Medicine och chef för Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional Program.miragenews

Två patienter, stora framsteg

De två barnen som deltog var nio och 14 år gamla vid studiens början. Den yngre patienten, som tidigare fick anfall nästan varje dag, upplevde en 26-procentig minskning av anfallsfrekvensen. Den äldre patienten såg en 90-procentig minskning och nådde till slut perioder med anfallsfria dagar. Båda patienterna kunde minska eller sluta med vissa anfallsdämpande mediciner och visade förbättringar i språk, motorik, sensorisk bearbetning och adaptivt beteende, med en minskning av autismrelaterade beteenden.miragenews

Inga allvarliga biverkningar eller ASO-relaterade negativa händelser rapporterades under tvåårsperioden.insideprecisionmedicine+1

Eftersom terapin modifierar genuttryck utan att permanent ändra den genetiska koden kräver den upprepade doser. När den äldre patientens förmåga att gå självständigt började avta före nästa planerade dos, justerade forskarna frekvensen med godkännande från FDA. "Sedan dess har han gått självständigt," sade Kim-McManus.miragenews

En modell för precisionsmedicin

Studien involverade samarbetspartners från Ionis Pharmaceuticals ↗ 0.83%, n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital och University of Melbourne, och finansierades delvis av California Institute for Regenerative Medicine.miragenews

Kim-McManus menar att metoden kan fungera som en modell för att snabbt översätta personlig genetik till behandlingar för många andra sjukdomar orsakade av mutationer i enskilda gener. "Det är som en science fiction-idé från Star Trek," sade hon. "Men nu när vi är på andra sidan och visar säkerhet och effekt, sprider sig idén utanför akademin till läkemedels- och bioteknikindustrin."miragenews