Sérsniðin genameðferð hjálpar unglingi með flogaveiki að ganga óstuddum

Vísindamenn við UC San Diego og Rady Children's Institute for Genomic Medicine hafa sýnt fram á að sérsniðin genameðferð, sem miðast við einstakar stökkbreytingar, getur dregið verulega úr flogaköstum og opnað fyrir þroskaáfanga hjá börnum með alvarlega flogaveiki. Niðurstöðurnar, sem birtust 21. júlí 2026 í Nature Medicine, sýndu að 14 ára sjúklingur náði 90% fækkun á tíðni flogakasta og gekk óstuddur í fyrsta sinn 15 ára að aldri.miragenews+1

Meðferð hönnuð fyrir einn

SCN2A-tengd flogaveiki er sjaldgæfur sjúkdómur sem stafar af stökkbreytingum á SCN2A-geninu, sem stjórnar flæði natríumjóna inn í taugafrumur. Hefðbundin flogaveikilyf eru oft árangurslaus þar sem þau takast ekki á við undirliggjandi erfðafræðilega orsök.miragenews

Alþjóðlega teymið, undir stjórn Olivia Kim-McManus, bjó til stuttar tilbúnar DNA-sameindir sem kallast antisense-fákirni (ASO), hannaðar til að þekkja og þagga niður í tiltekinni stökkbreytingu hvers barns á meðan virka eintakið af geninu er látið í friði. ASO-sameindunum var sprautað beint í mænuvökva undir svæfingu á tveggja til þriggja mánaða fresti í tveimur aðskildum n-af-1 klínískum rannsóknum sem stóðu yfir í tvö ár.miragenews

"Meðferðin er vísvitandi hönnuð til að miða við erfðafræðilega greiningu einstaklingsins," sagði Kim-McManus, dósent í taugavísindum við UC San Diego School of Medicine og forstöðumaður Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional Program.miragenews

Tveir sjúklingar, miklar framfarir

Börnin tvö voru níu og 14 ára þegar rannsóknirnar hófust. Yngri sjúklingurinn, sem áður fékk flog næstum daglega, upplifði 26% fækkun á tíðni flogakasta. Sá eldri sá 90% fækkun og náði loks tímabilum án flogakasta. Báðir sjúklingarnir gátu dregið úr eða hætt á sumum flogaveikilyfjum og sýndu framfarir í máli, hreyfifærni, skynjun og aðlögunarhegðun, ásamt minni einhverfutengdri hegðun.miragenews

Engar alvarlegar aukaverkanir eða ASO-tengd óhöpp voru tilkynnt á tveggja ára tímabilinu.insideprecisionmedicine+1

Þar sem meðferðin breytir genatjáningu án þess að breyta erfðamenginu varanlega, krefst hún endurtekinna skammta. Þegar geta eldri sjúklingsins til að ganga óstuddur fór að minnka fyrir næsta áætlaða skammt, breyttu vísindamennirnir tíðninni með samþykki FDA. "Síðan þá hefur hann gengið óstuddur," sagði Kim-McManus.miragenews

Fyrirmynd fyrir nákvæmnislækningar

Í rannsókninni tóku þátt samstarfsaðilar frá Ionis Pharmaceuticals ↘ 3.98%, n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital og University of Melbourne, og hún var að hluta fjármögnuð af California Institute for Regenerative Medicine.miragenews

Kim-McManus sagði að aðferðin gæti þjónað sem fyrirmynd fyrir hraða yfirfærslu á persónulegri erfðafræði yfir í meðferðir við mörgum öðrum sjúkdómum sem stafa af stökkbreytingum í einu geni. "Þetta er eins og vísindaskáldskapur úr Star Trek," sagði hún. "En nú þegar við erum komin yfir á hinn bóginn og sýnum fram á öryggi og virkni, er hugmyndin að breiðast út utan akademíunnar til lyfja- og líftækniiðnaðarins."miragenews