Newsletter Subscribe
Enter your email address below and subscribe to our newsletter
[forminator_form id="25163"]
All voices matter
Անհատականացված գենային թերապիան օգնել է էպիլեպսիայով դեռահասին ինքնուրույն քայլել
- UC San Diego-ի հետազոտողները հայտնել են, որ անհատականացված անտիսենս օլիգոնուկլեոտիդները ճնշել են SCN2A գենի հետ կապված էպիլեպսիայով տառապող երկու երեխաների հիվանդություն առաջացնող մուտացիաները:
miragenews+1 - 14-ամյա պացիենտի մոտ ցնցումները նվազել են 90%-ով, և նա առաջին անգամ ինքնուրույն քայլել է, իսկ ավելի փոքր պացիենտը նույնպես առաջընթաց է գրանցել:
miragenews - Երկու տարվա ընթացքում լուրջ կողմնակի ազդեցություններ չեն արձանագրվել, և հետազոտողներն ասում են, որ այս մոտեցումը կարող է մոդել դառնալ միագենային այլ հիվանդությունների համար:
miragenews+1
UC San Diego-ի և Rady Children's Institute for Genomic Medicine-ի հետազոտողները ցույց են տվել, որ անհատական գենետիկական մուտացիաներին հարմարեցված անհատականացված գենային թերապիան կարող է կտրուկ նվազեցնել ցնցումները և զարգացման նոր հնարավորություններ բացել էպիլեպսիայի ծանր ձև ունեցող երեխաների համար: 2026 թվականի հուլիսի 21-ին Nature Medicine ամսագրում հրապարակված արդյունքները ցույց են տվել, որ 14-ամյա պացիենտի մոտ ցնցումների հաճախականությունը նվազել է 90%-ով, և նա 15 տարեկանում առաջին անգամ ինքնուրույն քայլել է:miragenews+1
Մեկ մարդու համար նախագծված թերապիա
SCN2A գենի հետ կապված զարգացման էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիան հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որն առաջանում է SCN2A գենի ինքնաբուխ մուտացիաներից. այս գենը վերահսկում է նատրիումի իոնների հոսքը դեպի նեյրոններ: Հակացնցումային ավանդական դեղամիջոցները հաճախ անարդյունավետ են, քանի որ չեն վերացնում հիմնական գենետիկական պատճառը:miragenews
Միջազգային թիմը, գլխավոր հետազոտող Օլիվիա Քիմ-Մաքմանուսի գլխավորությամբ, ստեղծել է ԴՆԹ-ի կարճ սինթետիկ մոլեկուլներ, որոնք կոչվում են ալել-սելեկտիվ անտիսենս օլիգոնուկլեոտիդներ (ԱՍՕ): Դրանք նախագծված են յուրաքանչյուր երեխայի հիվանդություն առաջացնող կոնկրետ մուտացիան ճանաչելու և ճնշելու համար, պահպանելով գենի ֆունկցիոնալ պատճենը: ԱՍՕ-ները ներարկվել են անմիջապես ողնուղեղային հեղուկի մեջ անզգայացման տակ երկու-երեք ամիսը մեկ անգամ, երկու տարի տևողությամբ երկու առանձին n-of-1 կլինիկական փորձարկումների ընթացքում:miragenews
«Թերապիան նպատակաուղղված կերպով մշակված է անհատի գենետիկական ախտորոշումը թիրախավորելու համար», ասել է UC San Diego School of Medicine-ի նյարդաբանության դոցենտ և Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional ծրագրի տնօրեն Քիմ-Մաքմանուսը:miragenews
Երկու պացիենտ, լայն առաջընթաց
Փորձարկումների սկզբում ընդգրկված երկու երեխաները 9 և 14 տարեկան էին: Ավելի փոքր պացիենտի մոտ, ով նախկինում ցնցումներ էր ունենում գրեթե ամեն օր, ցնցումների հաճախականությունը նվազել է 26%-ով: Ավելի մեծ պացիենտի մոտ գրանցվել է 90% նվազում, ի վերջո հասնելով առանց ցնցումների օրերի: Երկու պացիենտներն էլ կարողացել են նվազեցնել կամ դադարեցնել որոշ հակացնցումային դեղամիջոցների ընդունումը և առաջընթաց են ցույց տվել լեզվական, շարժողական հմտությունների, զգայական մշակման և ադապտիվ վարքագծի մեջ, աուտիզմի հետ կապված վարքագծի նվազեցմամբ:miragenews
Երկու տարվա ընթացքում լուրջ կողմնակի ազդեցություններ կամ ԱՍՕ-ի հետ կապված անբարենպաստ իրադարձություններ չեն արձանագրվել:insideprecisionmedicine+1
Քանի որ թերապիան ձևափոխում է գեների էքսպրեսիան առանց գենետիկական կոդը մշտապես փոխելու, այն պահանջում է կրկնակի դոզավորում: Երբ ավելի մեծ պացիենտի ինքնուրույն քայլելու կարողությունը սկսել է թուլանալ հաջորդ պլանավորված դոզայից առաջ, հետազոտողները FDA-ի հաստատմամբ ճշգրտել են հաճախականությունը: «Այդ ժամանակվանից ի վեր նա ինքնուրույն քայլում է», ասել է Քիմ-Մաքմանուսը:miragenews
Ճշգրիտ բժշկության մոդել
Հետազոտությանը մասնակցել են Ionis Pharmaceuticals , n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital և University of Melbourne կազմակերպությունների գործընկերները, և այն մասամբ ֆինանսավորվել է Կալիֆոռնիայի ռեգեներատիվ բժշկության ինստիտուտի կողմից:miragenews
Քիմ-Մաքմանուսն ասել է, որ այս մոտեցումը կարող է մոդել ծառայել անհատականացված գենետիկան միագենային մուտացիաներով առաջացած բազմաթիվ այլ հիվանդությունների բուժման արագ վերածելու համար: «Սա նման է գիտաֆանտաստիկ, Star Trek-ի գաղափարի», ասել է նա: «Բայց հիմա, երբ մենք մյուս կողմում ենք և ցույց ենք տալիս անվտանգությունն ու արդյունավետությունը, գաղափարը ակադեմիական շրջանակներից դուրս տարածվում է դեպի դեղագործական և բիոտեխնոլոգիական ոլորտ»:miragenews
Աղբյուրներ (14)
- 1 Gene Therapy Enables Teen With Rare Epilepsy to Walk www.miragenews.com
- 2 Personalized Gene Therapy Helps Teen with Rare Form of Severe ... www.rchsd.org
- 3 Bespoke ASOs Cut Seizures, Boost Skills in Rare Epilepsy Syndrome www.insideprecisionmedicine.com
- 4 Using Gene Therapy for Pediatric Epilepsy www.uvahealth.com
- 5 Gene therapy as an emerging treatment for Scn2a mutation ... pmc.ncbi.nlm.nih.gov
- 6 Antisense Oligonucleotide Shows Seizure Frequency Reductions in ... practicalneurology.com
- 7 'Something better'? Gene therapy's potential to treat Hurler syndrome care.choc.org
- 8 Can CRISPR Fix a Childhood Brain Disorder? www.ucsf.edu
- 9 UCSD Epilepsy Clinical Trials for 2026 — San Diego clinicaltrials.ucsd.edu
- 10 Personalized ASO Gene Therapy Dramatically Reduces Seizures and ... trial.medpath.com
- 11 Updates on the SCN2A Clinical Trial and Treatment Pipeline www.scn2a.org
- 12 Gene Therapy Reverses Effects of Autism-Linked Mutation in ... today.ucsd.edu
- 13 The future of epilepsy care depends on innovation—and innovation ... www.instagram.com
- 14 UCSD Seizures Clinical Trials for 2026 — San Diego clinicaltrials.ucsd.edu
