Personlig genterapi hjelper tenåring med epilepsi å gå selvstendig

Forskere ved UC San Diego og Rady Children's Institute for Genomic Medicine har vist at persontilpasset genterapi skreddersydd for individuelle genetiske mutasjoner kan redusere anfall dramatisk og åpne for utviklingsmessige milepæler hos barn med en alvorlig form for epilepsi. Resultatene, publisert 21. juli 2026 i Nature Medicine, viste at en 14 år gammel pasient oppnådde en 90 prosent reduksjon i anfallsfrekvens og gikk selvstendig for første gang som 15-åring.miragenews+1

En terapi designet for én

SCN2A-relatert utviklingsmessig epileptisk encefalopati er en sjelden tilstand forårsaket av spontane mutasjoner i SCN2A-genet, som kontrollerer natriumionestrømmen inn i nevroner. Tradisjonelle anfallsdempende medisiner er ofte ineffektive fordi de ikke adresserer den underliggende genetiske årsaken.miragenews

Det internasjonale teamet, ledet av hovedforsker Olivia Kim-McManus, skapte korte syntetiske DNA-molekyler kalt allel-selektive antisense-oligonukleotider, eller ASO-er, designet for å gjenkjenne og dempe hvert barns spesifikke sykdomsfremkallende mutasjon, samtidig som den funksjonelle kopien av genet forblir intakt. ASO-ene ble injisert direkte i spinalvæsken under anestesi hver andre til tredje måned gjennom to separate n-av-1 kliniske studier som varte i to år.miragenews

"Terapien er bevisst designet for å målrette seg mot individets genetiske diagnose," sa Kim-McManus, førsteamanuensis i nevrovitenskap ved UC San Diego School of Medicine og direktør for Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional Program.miragenews

To pasienter, store fremskritt

De to barna som deltok var ni og 14 år gamle ved studiestart. Den yngre pasienten, som tidligere hadde anfall nesten hver dag, opplevde en 26 prosent nedgang i anfallsfrekvens. Den eldre pasienten så en 90 prosent reduksjon og oppnådde etter hvert perioder med anfallsfrie dager. Begge pasientene kunne redusere eller avslutte enkelte anfallsdempende medisiner og viste forbedringer i språk, motorikk, sensorisk prosessering og adaptiv atferd, med en reduksjon i autismerelatert atferd.miragenews

Ingen alvorlige bivirkninger eller ASO-relaterte uønskede hendelser ble rapportert i løpet av toårsperioden.insideprecisionmedicine+1

Fordi terapien endrer genuttrykk uten å endre den genetiske koden permanent, krever den gjentatte doser. Da den eldre pasientens evne til å gå selvstendig begynte å avta før neste planlagte dose, justerte forskerne frekvensen med godkjenning fra FDA. "Siden da har han gått selvstendig," sa Kim-McManus.miragenews

En modell for presisjonsmedisin

Studien involverte samarbeidspartnere fra Ionis Pharmaceuticals ↘ 3.98%, n-Lorem Foundation, Rush University Medical Center, Boston Children's Hospital og University of Melbourne, og ble delvis finansiert av California Institute for Regenerative Medicine.miragenews

Kim-McManus sa at tilnærmingen kan tjene som en modell for rask overføring av persontilpasset genetikk til behandlinger for mange andre sykdommer forårsaket av enkeltgenmutasjoner. "Det er som en science fiction-idé fra Star Trek," sa hun. "Men nå som vi er på den andre siden og viser sikkerhet og effekt, sprer ideen seg utover akademia til farmasøytisk og bioteknologisk industri."miragenews