Ny DNA-test kan erstatte 15 andre for sjeldne sykdommer

Forskere ved Radboud University Medical Center har publisert en studie i New England Journal of Medicine som anbefaler at en ny test for genomsekvensering med langlesing blir den globale førstevalgsdiagnostikken for sjeldne genetiske lidelser. Testen, som leser DNA-segmenter på opptil 20 000 basepar sammenlignet med dagens standard på omtrent 300, ga 3 % flere diagnoser og kan erstatte opptil 15 eksisterende tester.medicalxpress+1

Et mer komplett bilde

Studien, publisert 13. juni, sammenlignet dagens standarddiagnostikk med den nye langlesingsmetoden hos omtrent 1 000 pasienter. Av 832 pasienter med sjelden genetisk sykdom ble en konklusiv diagnose stilt for 160 pasienter (19,2 %) ved bruk av genomsekvensering med langlesing, sammenlignet med en lavere rate under konvensjonelle kortlesingsmetoder.nejm+1

«Vi viste at den nye testen gir 3 % flere diagnoser. Den kan også erstatte 15 andre tester. Vi anbefaler å bruke denne testen over hele verden som førstevalg,» sa Lisenka Vissers, professor i translasjonell genomikk ved Radboudumc.medicalxpress

Teknikken fungerer som å legge et puslespill med mye større brikker, noe som gjør det langt enklere å konstruere et komplett bilde av en pasients genom. Utover å lese selve DNA-sekvensen, fanger testen også opp epigenetiske modifikasjoner – kjemiske merker på utsiden av DNA som kan slå gener av eller på og noen ganger forårsake sjeldne lidelser.medicalxpress

«Med dagens diagnostikk krever dette ekstra spesialiserte tester, men med langlesing fanger vi opp disse modifikasjonene som en bonus – 2 i 1,» forklarte Christian Gilissen, professor i genombioinformatikk ved Radboudumc.medicalxpress

En global helseutfordring

Opptil 400 millioner mennesker over hele verden lever med en sjelden sykdom, fordelt på mer enn 7 000 ulike typer, hvorav 80 % har en genetisk årsak. Pasienter venter ofte i årevis på en diagnose, som kan gi klarhet om prognose, koble dem med andre i lignende situasjoner, og informere beslutninger om familieplanlegging.medicalxpress

Forskningen bygger på tidligere arbeid av det samme Radboud-teamet, publisert i American Journal of Human Genetics i januar 2025, som viste at langlesingssekvensering kunne identifisere 93 % av utfordrende patogene varianter som er vanskelige eller umulige å oppdage med konvensjonelle kortlesingsteknikker.pubmed.ncbi.nlm.nih+1

Alexander Hoischen, professor i genomiske teknologier ved Radboudumc, sa at det diagnostiske utbyttet forventes å fortsette å stige. «Takket være langlesing får vi et enda mer komplett syn på DNA og kan oppdage komplekse og vanskelig å finne abnormaliteter. Vi kobler deretter disse til spesifikke tilstander. På denne måten vokser kunnskapen vår, og vi kan stille flere diagnoser».medicalxpress