Newsletter Subscribe
Enter your email address below and subscribe to our newsletter
[forminator_form id="25163"]
All voices matter
Una nueva prueba de ADN puede reemplazar a otras 15 para enfermedades raras
- Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine descubrió que la secuenciación de ADN de lectura larga produjo un 3% más de diagnósticos y puede reemplazar a 15 pruebas existentes.
medicalxpress+1 - La técnica lee segmentos de ADN de hasta 20.000 pares de bases de longitud, capturando también modificaciones epigenéticas que normalmente requieren pruebas separadas.
medicalxpress - Los investigadores de Radboudumc recomiendan su adopción mundial como diagnóstico de primera elección para enfermedades raras, que afectan a hasta 400 millones de personas en todo el mundo.
medicalxpress
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Radboud han publicado un estudio en el New England Journal of Medicine recomendando que una nueva prueba de secuenciación del genoma de lectura larga se convierta en el diagnóstico de primera elección a nivel mundial para trastornos genéticos raros. La prueba, que lee segmentos de ADN de hasta 20.000 pares de bases de longitud en comparación con el estándar actual de unos 300, produjo un 3% más de diagnósticos y puede reemplazar hasta 15 pruebas existentes.medicalxpress+1
Una imagen más completa
El estudio, publicado el 13 de junio, comparó los diagnósticos estándar actuales con el nuevo enfoque de lectura larga en aproximadamente 1.000 pacientes. De 832 pacientes con enfermedades genéticas raras, se obtuvo un diagnóstico concluyente para 160 pacientes (19,2%) utilizando la secuenciación del genoma de lectura larga, en comparación con una tasa menor bajo los métodos convencionales de lectura corta.nejm+1
"Demostramos que la nueva prueba produce un 3% más de diagnósticos. También puede reemplazar a otras 15 pruebas. Recomendamos usar esta prueba en todo el mundo como primera opción", dijo Lisenka Vissers, profesora de Genómica Traslacional en Radboudumc.medicalxpress
La técnica funciona como armar un rompecabezas con piezas mucho más grandes, lo que hace que sea mucho más fácil construir una imagen completa del genoma de un paciente. Más allá de leer la secuencia de ADN en sí, la prueba también captura modificaciones epigenéticas: marcas químicas en el exterior del ADN que pueden activar o desactivar genes y, a veces, causar trastornos raros.medicalxpress
"Con los diagnósticos actuales, esto requiere pruebas especializadas adicionales, pero con las lecturas largas capturamos estas modificaciones como un bono: 2 en 1", explicó Christian Gilissen, profesor de Bioinformática del Genoma en Radboudumc.medicalxpress
Un desafío de salud global
Hasta 400 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, a través de más de 7.000 tipos diferentes, el 80% de los cuales tienen una causa genética. Los pacientes a menudo esperan años para obtener un diagnóstico, lo que puede proporcionar claridad sobre el pronóstico, conectarlos con otros en situaciones similares e informar las decisiones de planificación familiar.medicalxpress
La investigación se basa en trabajos anteriores del mismo equipo de Radboud, publicados en el American Journal of Human Genetics en enero de 2025, que mostraron que la secuenciación de lectura larga podría identificar el 93% de las variantes patogénicas desafiantes que son difíciles o imposibles de detectar con técnicas convencionales de lectura corta.pubmed.ncbi.nlm.nih+1
Alexander Hoischen, profesor de Tecnologías Genómicas en Radboudumc, dijo que se espera que el rendimiento diagnóstico continúe aumentando. "Gracias a las lecturas largas, obtenemos una visión aún más completa del ADN y podemos detectar anomalías complejas y difíciles de encontrar. Luego las vinculamos a condiciones específicas. De esta manera, nuestro conocimiento crece y podemos hacer más diagnósticos".medicalxpress
Fuentes (15)
- 1 Long-read DNA test lifts rare disease diagnoses and could replace ... medicalxpress.com
- 2 Clinical Long-Read Genome Sequencing for Rare-Disease ... www.nejm.org
- 3 Presented at #ESHG2026: In 832 patients with rare genetic disease ... x.com
- 4 HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant ... pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- 5 Long reads successfully used to find genetic causes of rare diseases www.eurekalert.org
- 6 Radboud UMC research highlights promise of HiFi long-read ... www.pacb.com
- 7 Long read sequencing reveals more genetic information while ... news.ucsc.edu
- 8 Diagnostic yield of long-read sequencing for rare diseases - Frontiers www.frontiersin.org
- 9 HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant ... www.cell.com
- 10 Targeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and ... pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- 11 Genetic Testing in Neurology: Key Insights from AAN 2026 - GeneDx www.genedx.com
- 12 Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics www.medrxiv.org
- 13 [PDF] Long-read Genome Sequencing – The Next Revolution for Rare ... elhks.de
- 14 Clinical long-read genome sequencing for rare disease diagnostics www.medrxiv.org
- 15 Presented at ESHG 2026: In 832 patients with rare genetic disease ... www.threads.com
