Νέο τεστ DNA μπορεί να αντικαταστήσει 15 άλλα για σπάνιες ασθένειες

Ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Radboud δημοσίευσαν μια μελέτη στο New England Journal of Medicine, προτείνοντας ένα νέο τεστ αλληλούχισης γονιδιώματος μακράς ανάγνωσης να καταστεί η παγκόσμια διαγνωστική επιλογή πρώτης γραμμής για σπάνιες γενετικές διαταραχές. Το τεστ, το οποίο διαβάζει τμήματα DNA μήκους έως 20.000 ζευγών βάσεων σε σύγκριση με το τρέχον πρότυπο των περίπου 300, απέδωσε 3% περισσότερες διαγνώσεις και μπορεί να αντικαταστήσει έως και 15 υπάρχουσες εξετάσεις.medicalxpress+1

Μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στις 13 Ιουνίου, συνέκρινε τις τρέχουσες τυπικές διαγνωστικές μεθόδους με τη νέα προσέγγιση μακράς ανάγνωσης σε περίπου 1.000 ασθενείς. Από τους 832 ασθενείς με σπάνια γενετική νόσο, επιτεύχθηκε οριστική διάγνωση για 160 ασθενείς (19,2%) χρησιμοποιώντας αλληλούχιση γονιδιώματος μακράς ανάγνωσης, σε σύγκριση με χαμηλότερο ποσοστό με τις συμβατικές μεθόδους βραχείας ανάγνωσης.nejm+1

"Δείξαμε ότι το νέο τεστ αποδίδει 3% περισσότερες διαγνώσεις. Μπορεί επίσης να αντικαταστήσει 15 άλλες εξετάσεις. Συνιστούμε τη χρήση αυτού του τεστ παγκοσμίως ως πρώτη επιλογή", δήλωσε η Lisenka Vissers, Καθηγήτρια Μεταφραστικής Γονιδιωματικής στο Radboudumc.medicalxpress

Η τεχνική λειτουργεί σαν τη συναρμολόγηση ενός παζλ με πολύ μεγαλύτερα κομμάτια, καθιστώντας πολύ πιο εύκολη την κατασκευή μιας πλήρους εικόνας του γονιδιώματος ενός ασθενούς. Πέρα από την ανάγνωση της ίδιας της αλληλουχίας DNA, το τεστ καταγράφει επίσης επιγενετικές τροποποιήσεις — χημικά σημάδια στο εξωτερικό του DNA που μπορούν να ενεργοποιήσουν ή να απενεργοποιήσουν γονίδια και μερικές φορές να προκαλέσουν σπάνιες διαταραχές.medicalxpress

"Με τις τρέχουσες διαγνωστικές μεθόδους, αυτό απαιτεί πρόσθετες εξειδικευμένες εξετάσεις, αλλά με τις μακρές αναγνώσεις καταγράφουμε αυτές τις τροποποιήσεις ως μπόνους — 2 σε 1", εξήγησε ο Christian Gilissen, Καθηγητής Γονιδιωματικής Βιοπληροφορικής στο Radboudumc.medicalxpress

Μια παγκόσμια πρόκληση υγείας

Έως και 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια ασθένεια, σε περισσότερους από 7.000 διαφορετικούς τύπους, το 80% των οποίων έχει γενετική αιτία. Οι ασθενείς συχνά περιμένουν χρόνια για μια διάγνωση, η οποία μπορεί να προσφέρει σαφήνεια σχετικά με την πρόγνωση, να τους συνδέσει με άλλους σε παρόμοιες καταστάσεις και να ενημερώσει τις αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού.medicalxpress

Η έρευνα βασίζεται σε προγενέστερη εργασία της ίδιας ομάδας του Radboud, που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics τον Ιανουάριο του 2025, η οποία έδειξε ότι η αλληλούχιση μακράς ανάγνωσης θα μπορούσε να εντοπίσει το 93% των δύσκολων παθογόνων παραλλαγών που είναι δύσκολο ή αδύνατο να ανιχνευθούν με συμβατικές τεχνικές βραχείας ανάγνωσης.pubmed.ncbi.nlm.nih+1

Ο Alexander Hoischen, Καθηγητής Γονιδιωματικών Τεχνολογιών στο Radboudumc, δήλωσε ότι η διαγνωστική απόδοση αναμένεται να συνεχίσει να αυξάνεται. "Χάρη στις μακρές αναγνώσεις, αποκτούμε μια ακόμη πιο ολοκληρωμένη εικόνα του DNA και μπορούμε να ανιχνεύσουμε πολύπλοκες και δυσδιάκριτες ανωμαλίες. Στη συνέχεια τις συνδέουμε με συγκεκριμένες παθήσεις. Με αυτόν τον τρόπο, η γνώση μας αυξάνεται και μπορούμε να κάνουμε περισσότερες διαγνώσεις".medicalxpress