ახალ დნმ-ტესტს შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება იშვიათი დაავადებების დროს

Radboud-ის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრის მკვლევარებმა New England Journal of Medicine-ში გამოაქვეყნეს კვლევა, რომელშიც რეკომენდებულია, რომ გენომის სეკვენირების ახალი გრძელწაკითხვადი ტესტი გახდეს გლობალური პირველი არჩევანის დიაგნოსტიკური მეთოდი იშვიათი გენეტიკური დარღვევებისთვის. ტესტი, რომელიც კითხულობს დნმ-ის სეგმენტებს 20 000 ფუძემდებლურ წყვილამდე სიგრძით (მიმდინარე სტანდარტი დაახლოებით 300-ია), იძლევა 3%-ით მეტ დიაგნოზს და შეუძლია 15-მდე არსებული ტესტის ჩანაცვლება.medicalxpress+1

უფრო სრული სურათი

13 ივნისს გამოქვეყნებულმა კვლევამ შეადარა მიმდინარე სტანდარტული დიაგნოსტიკა ახალ გრძელწაკითხვად მიდგომას დაახლოებით 1000 პაციენტზე. იშვიათი გენეტიკური დაავადების მქონე 832 პაციენტიდან, 160 პაციენტისთვის (19,2%) დაისვა დასაბუთებული დიაგნოზი გენომის გრძელწაკითხვადი სეკვენირების გამოყენებით, რაც უფრო მაღალი მაჩვენებელია, ვიდრე ჩვეულებრივი მოკლეწაკითხვადი მეთოდების შემთხვევაში.nejm+1

"ჩვენ ვაჩვენეთ, რომ ახალი ტესტი 3%-ით მეტ დიაგნოზს იძლევა. მას ასევე შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება. ჩვენ რეკომენდაციას ვუწევთ ამ ტესტის გამოყენებას მსოფლიო მასშტაბით, როგორც პირველი არჩევანის მეთოდს", – განაცხადა ლისენკა ვისერსმა, Radboudumc-ის ტრანსლაციური გენომიკის პროფესორმა.medicalxpress

ტექნიკა მუშაობს როგორც თავსატეხის აწყობა ბევრად უფრო დიდი ნაწილებით, რაც პაციენტის გენომის სრული სურათის შექმნას ბევრად აადვილებს. დნმ-ის თანმიმდევრობის კითხვის გარდა, ტესტი ასევე აფიქსირებს ეპიგენეტიკურ მოდიფიკაციებს — ქიმიურ ნიშნებს დნმ-ის გარე მხარეს, რომლებსაც შეუძლიათ გენების ჩართვა ან გამორთვა და ზოგჯერ იშვიათი დარღვევების გამოწვევა.medicalxpress

"მიმდინარე დიაგნოსტიკით ეს მოითხოვს დამატებით სპეციალიზებულ ტესტებს, მაგრამ გრძელი წაკითხვით ჩვენ ამ მოდიფიკაციებს ბონუსად ვიღებთ — 2 ერთში", – განმარტა კრისტიან გილისენმა, Radboudumc-ის გენომის ბიოინფორმატიკის პროფესორმა.medicalxpress

გლობალური ჯანმრთელობის გამოწვევა

მსოფლიოში 400 მილიონამდე ადამიანი ცხოვრობს იშვიათი დაავადებით, 7000-ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის დაავადებით, რომელთა 80%-ს გენეტიკური მიზეზი აქვს. პაციენტები ხშირად წლების განმავლობაში ელოდებიან დიაგნოზს, რომელსაც შეუძლია სიცხადე შეიტანოს პროგნოზში, დააკავშიროს ისინი მსგავს სიტუაციაში მყოფ სხვებთან და დაეხმაროს ოჯახის დაგეგმვის გადაწყვეტილებებში.medicalxpress

კვლევა ეფუძნება Radboud-ის იმავე გუნდის ადრინდელ ნაშრომს, რომელიც გამოქვეყნდა American Journal of Human Genetics-ში 2025 წლის იანვარში, რომელმაც აჩვენა, რომ გრძელწაკითხვად სეკვენირებას შეუძლია რთული პათოგენური ვარიანტების 93%-ის იდენტიფიცირება, რომელთა აღმოჩენაც რთული ან შეუძლებელია ჩვეულებრივი მოკლეწაკითხვადი ტექნიკით.pubmed.ncbi.nlm.nih+1

ალექსანდრე ჰოისჩენმა, Radboudumc-ის გენომური ტექნოლოგიების პროფესორმა, თქვა, რომ დიაგნოსტიკური ეფექტურობა, სავარაუდოდ, კვლავ გაიზრდება. "გრძელი წაკითხვის წყალობით, ჩვენ ვიღებთ დნმ-ის კიდევ უფრო სრულყოფილ ხედვას და შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ კომპლექსური და ძნელად საპოვნელი ანომალიები. შემდეგ ჩვენ მათ ვაკავშირებთ კონკრეტულ მდგომარეობებთან. ამ გზით, ჩვენი ცოდნა იზრდება და ჩვენ შეგვიძლია მეტი დიაგნოზის დასმა".medicalxpress