Γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με την επανεισαγωγή εξοντώνει τον λύγκα στην Ελβετία

Μια μετάλλαξη ενός μόνο γράμματος σε ένα γονίδιο ορμόνης αποδεκατίζει τους νεαρούς ευρασιατικούς λύγκες στη βορειοανατολική Ελβετία, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 13 Νοεμβρίου 2026 στο Nature Ecology & Evolution. Ερευνητές από το Ινστιτούτο Υγείας Ψαριών και Άγριας Ζωής του Πανεπιστημίου της Βέρνης εντόπισαν μια υπολειπόμενη παραλλαγή απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο FGF23. Τα ζώα που κληρονομούν δύο αντίγραφα εμφανίζουν θανατηφόρα ανοργανοποίηση των οργάνων τους. Οι συγγραφείς εντόπισαν το αλληλόμορφο στον πληθυσμό που χρησιμοποιήθηκε για την ίδρυση του τοπικού πληθυσμού λύγκα και υποστηρίζουν ότι εξαπλώθηκε λόγω φαινομένων ιδρυτή και ενδογαμίας.nature.com

Η ομάδα περιγράφει το εύρημα ως "την πρώτη άμεση σύνδεση μεταξύ του ιστορικού επανεισαγωγής και μιας θανατηφόρας γενετικής νόσου στην άγρια φύση". Σημειώνουν ότι δεν είχε εντοπιστεί προηγουμένως καμία αιτιώδης παραλλαγή για θανατηφόρα νόσο σε άγριο πληθυσμό.nature.com

Μια ορμόνη που αποτυγχάνει να εξέλθει από το κύτταρο

Η ανασκόπηση 421 νεκροψιών λύγκα από το 2000 έως το 2023 αποκάλυψε εννέα νεαρά ζώα, που βρέθηκαν μεταξύ 2012 και 2022, με το ίδιο μοτίβο έντονης ανοργανοποίησης στα νεφρά, τους πνεύμονες και το στομάχι. Οι παθολογοανατόμοι έκριναν ότι η βλάβη ήταν ασύμβατη με τη φυσιολογική λειτουργία των οργάνων. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος υπέδειξε μια παραλλαγή missense που αντικαθιστά τη λευκίνη με προλίνη στη θέση 13 του πεπτιδίου σήματος της πρωτεΐνης FGF23. Σε πειράματα σε κύτταρα, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη παρέμενε στο εσωτερικό των κυττάρων αντί να εκκρίνεται. Το FGF23 ρυθμίζει την ισορροπία των φωσφορικών αλάτων στο σώμα. Στους ανθρώπους, οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο προκαλούν οικογενή όγκο-ασβέστωση, μια διαταραχή κατά την οποία οι μαλακοί ιστοί ασβεστοποιούνται.bioengineer.org+1

Οι ερευνητές εξέτασαν το γονιδίωμα 331 λυγκών που δειγματίστηκαν μεταξύ 1981 και αρχών του 2026 και βρήκαν τέλεια αντιστοιχία μεταξύ γονότυπου και νόσου. Από αυτά τα ζώα, 241 είχαν δύο φυσιολογικά αντίγραφα και 78 ήταν υγιείς φορείς. Και τα 12 ζώα με δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα εμφάνισαν τη νόσο, συμπεριλαμβανομένων δύο περιπτώσεων που βρέθηκαν το 2024 και ενός δείγματος του 1999 από τη νοτιοδυτική Ελβετία.nature.com

Πώς εξαπλώθηκε το αλληλόμορφο

Ο λύγκας εξαφανίστηκε από την κεντρική Ευρώπη και επανεισήχθη στην Ελβετία τη δεκαετία του 1970, όταν περίπου 30 ζώα μεταφέρθηκαν από τα Καρπάθια Όρη. Η χώρα διαθέτει σήμερα περίπου 360 λύγκες, αλλά η ετεροζυγωτία, ένα μέτρο γενετικής ποικιλομορφίας, είναι περίπου 30% χαμηλότερη από ό,τι στον πληθυσμό προέλευσης. Μεταξύ 2001 και 2008, οι διαχειριστές μετέφεραν 12 λύγκες από τις Άλπεις και τα όρη Ιούρα στη βορειοανατολική Ελβετία. Μόνο επτά από αυτούς επιβεβαιώνεται ότι ίδρυσαν τον νέο πληθυσμό.nature.com

Το αλληλόμορφο υπήρχε στον αλπικό πληθυσμό για τουλάχιστον 30 χρόνια. Έγινε ορατό στα βορειοανατολικά μόνο επειδή οι περισσότεροι από τους ιδρυτές εκεί ήταν φορείς, και στη συνέχεια διασταυρώθηκαν ενδογαμικά σε μια ομάδα λιγότερων από 25 ανεξάρτητων ατόμων. Μεταξύ 2012 και 2025, 23 από τους 47 υγιείς λύγκες που δειγματίστηκαν στα βορειοανατολικά ήταν φορείς.bioengineer.org+1

Μαθήματα για τις επανεισαγωγές

Μια προγενέστερη προδημοσίευση της εργασίας διαπίστωσε συντελεστές ενδογαμίας άνω του 0,4 και στους τρεις πληθυσμούς λύγκα της Ελβετίας. Οι συγγραφείς ζητούν γενετικά ποικιλόμορφους πληθυσμούς προέλευσης, γονιδιωματικό έλεγχο των ζώων πριν από τη μεταφορά τους, διαδρόμους άγριας ζωής και συνεχή παρακολούθηση της υγείας. Η μελέτη, γράφουν, υπογραμμίζει "την ευπάθεια των μικρών, απομονωμένων πληθυσμών μετά την επανεισαγωγή".biorxiv.org+2