Genfeil knyttet til gjeninnføring dreper sveitsisk gaupe

En enkeltbokstavmutasjon i et hormongen har drept unge gauper i det nordøstlige Sveits, ifølge en studie publisert 13. november 2026 i Nature Ecology & Evolution. Forskere ledet av Institutt for fiske- og vilthelse ved Universitetet i Bern identifiserte en recessiv variant i FGF23-genet som fører til tap av funksjon. Dyr som arver to kopier utvikler dødelig mineralisering av organene. Forfatterne sporet allelet tilbake til populasjonen som ble brukt til å etablere gaupebestanden i regionen, og sier at den spredte seg gjennom grunnleggereffekter og innavl.nature.com

Teamet beskriver funnet som "den første direkte koblingen mellom gjeninnføringshistorikk og en dødelig genetisk sykdom i det fri." De påpeker at ingen årsaksvariant for en dødelig sykdom tidligere var identifisert i en vill populasjon.nature.com

Et hormon som ikke forlater cellen

En gjennomgang av 421 obduksjonsrapporter av gaupe fra 2000 til 2023 avdekket ni unge dyr, funnet mellom 2012 og 2022, med det samme mønsteret av kraftig mineralisering i nyrer, lunger og mage. Patologer vurderte skadene som uforenlige med normal organfunksjon. Helgenomsekvensering pekte på én missense-variant som bytter ut leucin med prolin ved posisjon 13 i FGF23-proteinets signalpeptid. I celleeksperimenter ble det muterte proteinet værende inne i cellene i stedet for å bli skilt ut. FGF23 regulerer fosfatbalansen i kroppen. Hos mennesker forårsaker funksjonstap i genet familiær tumoral kalsinose, en lidelse der bløtvev forkalkes.bioengineer.org+1

Forskerne genotypet 331 gauper prøvetatt mellom 1981 og tidlig 2026 og fant et perfekt samsvar mellom genotype og sykdom. Av disse dyrene hadde 241 to normale kopier, mens 78 var friske bærere. Alle de 12 dyrene med to muterte kopier hadde sykdommen, inkludert to tilfeller funnet i 2024 og et eksemplar fra 1999 fra det sørvestlige Sveits.nature.com

Hvordan allelet spredte seg

Gaupa forsvant fra Sentral-Europa og ble gjeninnført til Sveits på 1970-tallet, da rundt 30 dyr ble flyttet fra Karpatene. Landet har nå omtrent 360 gauper, men heterozygositet, et mål på genetisk mangfold, er omtrent 30 % lavere enn i kildepopulasjonen. Mellom 2001 og 2008 flyttet forvaltere 12 gauper fra Alpene og Jurafjellene til det nordøstlige Sveits. Bare syv av dem er bekreftet å ha grunnlagt den nye populasjonen.nature.com

Allelet hadde vært til stede i den alpine populasjonen i minst 30 år. Det ble først synlig i nordøst fordi de fleste av grunnleggerne der var bærere, og de deretter drev innavl i en gruppe på færre enn 25 uavhengige individer. Mellom 2012 og 2025 var 23 av 47 friske gauper prøvetatt i nordøst bærere.bioengineer.org+1

Lærdom for gjeninnføringsprosjekter

En tidligere preprint av arbeidet fant innavlskoeffisienter over 0,4 i alle de tre sveitsiske gaupepopulasjonene. Forfatterne etterlyser genetisk mangfoldige kildepopulasjoner, genomisk screening av dyr før de flyttes, viltkorridorer og kontinuerlig helseovervåking. Studien, skriver de, understreker "sårbarheten til små, isolerte populasjoner etter gjeninnføring".biorxiv.org+2