Genfel kopplat till återintroduktion dödar schweiziska lodjur

En mutation på en enda bokstav i en hormongen har dödat unga lodjur i nordöstra Schweiz, enligt en studie publicerad den 13 november 2026 i Nature Ecology & Evolution. Forskare ledda av Institutet för fisk- och viltforskning vid universitetet i Bern identifierade en recessiv variant i FGF23-genen som leder till funktionsbortfall. Djur som ärver två kopior utvecklar dödlig mineralisering av sina organ. Författarna spårade allelen tillbaka till den population som användes för att grunda regionens lodjur och menar att den spreds genom grundareffekter och inavel.nature.com

Teamet beskriver fyndet som "den första direkta länken mellan återintroduktionshistorik och en dödlig genetisk sjukdom i det vilda." De noterar att ingen orsaksvariant för en dödlig sjukdom tidigare hade identifierats i en vild population.nature.com

Ett hormon som inte lämnar cellen

En genomgång av 421 obduktionsrapporter av lodjur från 2000 till 2023 hittade nio unga djur, funna mellan 2012 och 2022, med samma mönster av kraftig mineralisering i njurar, lungor och mage. Patologer bedömde skadorna som oförenliga med normal organfunktion. Helgenomsekvensering pekade på en missense-variant som byter ut leucin mot prolin vid position 13 i FGF23-proteinets signalpeptid. I cellförsök stannade det muterade proteinet kvar inuti cellerna istället för att utsöndras. FGF23 reglerar fosfatbalansen i kroppen. Hos människor orsakar funktionsbortfall i genen familjär tumoral kalcinos, en sjukdom där mjukvävnad förkalkas.bioengineer.org+1

Forskarna genotypade 331 lodjur som provtagits mellan 1981 och början av 2026 och fann en perfekt matchning mellan genotyp och sjukdom. Av dessa djur hade 241 två normala kopior och 78 var friska bärare. Alla 12 djur med två muterade kopior hade sjukdomen, inklusive två fall funna 2024 och ett exemplar från 1999 från sydvästra Schweiz.nature.com

Hur allelen spreds

Lodjuret försvann från Centraleuropa och återinfördes till Schweiz på 1970-talet, då cirka 30 djur flyttades från Karpaterna. Landet har nu ungefär 360 lodjur, men heterozygositeten, ett mått på genetisk mångfald, är cirka 30 % lägre än i källpopulationen. Mellan 2001 och 2008 flyttade förvaltare 12 lodjur från Alperna och Jurabergen till nordöstra Schweiz. Endast sju av dem har bekräftats ha grundat den nya populationen.nature.com

Allelen hade funnits i den alpina populationen i minst 30 år. Den blev bara synlig i nordost eftersom de flesta av grundarna där var bärare, och de sedan inavlade i en grupp på färre än 25 oberoende individer. Mellan 2012 och 2025 var 23 av 47 friska lodjur som provtogs i nordost bärare.bioengineer.org+1

Lärdomar för återintroduktioner

Ett tidigare preprint av arbetet fann inavelskoefficienter över 0,4 i alla tre schweiziska lodjurspopulationer. Författarna efterlyser genetiskt mångfaldiga källpopulationer, genomisk screening av djur innan de flyttas, viltkorridorer och fortsatt hälsoövervakning. Studien, skriver de, betonar "sårbarheten hos små, isolerade populationer efter återintroduktion".biorxiv.org+2