Un defecto genético ligado a la reintroducción está matando al lince suizo

Una mutación de una sola letra en un gen hormonal ha estado matando a jóvenes linces boreales en el noreste de Suiza, según un estudio publicado el 13 de noviembre de 2026 en Nature Ecology & Evolution. Investigadores dirigidos por el Instituto de Salud de Peces y Vida Silvestre de la Universidad de Berna identificaron una variante recesiva de pérdida de función en el gen FGF23. Los animales que heredan dos copias desarrollan una mineralización fatal de sus órganos. Los autores rastrearon el alelo hasta la población utilizada para fundar los linces de la región y afirman que se propagó debido a efectos de fundador y endogamia.nature.com

El equipo describe el hallazgo como "el primer vínculo directo entre la historia de reintroducción y una enfermedad genética letal en la naturaleza". Señalan que anteriormente no se había identificado ninguna variante causal de una enfermedad letal en una población salvaje.nature.com

Una hormona que no logra salir de la célula

Una revisión de 421 registros de autopsias de linces entre 2000 y 2023 reveló nueve animales jóvenes, encontrados entre 2012 y 2022, con el mismo patrón de mineralización severa en riñones, pulmones y estómago. Los patólogos determinaron que el daño era incompatible con la función normal de los órganos. La secuenciación del genoma completo apuntó a una variante de sentido erróneo que intercambia leucina por prolina en la posición 13 del péptido señal de la proteína FGF23. En experimentos celulares, la proteína mutante permaneció dentro de las células en lugar de ser secretada. El FGF23 regula el equilibrio de fosfato en el cuerpo. En humanos, las mutaciones de pérdida de función en este gen causan calcinosis tumoral familiar, un trastorno en el que los tejidos blandos se calcifican.bioengineer.org+1

Los investigadores genotiparon 331 linces muestreados entre 1981 y principios de 2026 y encontraron una coincidencia perfecta entre genotipo y enfermedad. De esos animales, 241 tenían dos copias normales y 78 eran portadores sanos. Los 12 animales con dos copias mutantes tenían la enfermedad, incluidos dos casos encontrados en 2024 y un espécimen de 1999 del suroeste de Suiza.nature.com

Cómo se propagó el alelo

Los linces desaparecieron de Europa central y fueron reintroducidos en Suiza en la década de 1970, cuando se trasladaron unos 30 animales desde los Cárpatos. El país cuenta ahora con unos 360 linces, pero la heterocigosidad, una medida de la diversidad genética, es aproximadamente un 30% menor que en la población de origen. Entre 2001 y 2008, los gestores trasladaron 12 linces de los Alpes y las montañas del Jura al noreste de Suiza. Solo siete de ellos están confirmados como fundadores de la nueva población.nature.com

El alelo había estado presente en la población alpina durante al menos 30 años. Solo se hizo visible en el noreste porque la mayoría de los fundadores allí eran portadores, y luego se cruzaron entre sí en un grupo de menos de 25 individuos independientes. Entre 2012 y 2025, 23 de los 47 linces sanos muestreados en el noreste eran portadores.bioengineer.org+1

Lecciones para las reintroducciones

Un estudio previo encontró coeficientes de endogamia superiores a 0.4 en las tres poblaciones de linces suizos. Los autores abogan por poblaciones de origen genéticamente diversas, cribado genómico de animales antes de su traslado, corredores de vida silvestre y vigilancia sanitaria continua. El estudio, escriben, enfatiza "la vulnerabilidad de las poblaciones pequeñas y aisladas tras la reintroducción".biorxiv.org+2