Genetická vada spojená s reintrodukcí zabíjí švýcarské rysy

Jednopísmenná mutace v hormonálním genu zabíjí mladé rysy ostrovidy v severovýchodním Švýcarsku, uvádí studie publikovaná 13. listopadu 2026 v časopise Nature Ecology & Evolution. Vědci vedení Institutem pro zdraví ryb a divoké zvěře Bernské univerzity identifikovali recesivní variantu genu FGF23 způsobující ztrátu funkce. Zvířata, která zdědí dvě kopie, trpí smrtelnou mineralizací orgánů. Autoři vystopovali alelu až k populaci použité k založení rysů v regionu a tvrdí, že se rozšířila v důsledku efektu zakladatele a příbuzenského křížení.nature.com

Tým popisuje zjištění jako "první přímou souvislost mezi historií reintrodukce a smrtelným genetickým onemocněním ve volné přírodě". Poznamenávají, že dříve nebyla u volně žijící populace identifikována žádná kauzální varianta smrtelného onemocnění.nature.com

Hormon, který neopouští buňku

Revize 421 pitevních záznamů rysů z let 2000 až 2023 odhalila devět mladých zvířat, nalezených mezi lety 2012 a 2022, se stejným vzorcem silné mineralizace ledvin, plic a žaludku. Patologové vyhodnotili poškození jako neslučitelné s normální funkcí orgánů. Sekvenování celého genomu ukázalo na jednu misensní variantu, která zaměňuje leucin za prolin na pozici 13 signálního peptidu proteinu FGF23. V buněčných experimentech mutantní protein zůstal uvnitř buněk, místo aby byl vyloučen. FGF23 reguluje rovnováhu fosfátů v těle. U lidí způsobují mutace ztráty funkce tohoto genu familiární tumorózní kalcinózu, poruchu, při které dochází ke kalcifikaci měkkých tkání.bioengineer.org+1

Vědci genotypizovali 331 rysů vzorkovaných mezi lety 1981 a začátkem roku 2026 a našli dokonalou shodu mezi genotypem a onemocněním. Z těchto zvířat mělo 241 dvě normální kopie a 78 byli zdraví přenašeči. Všech 12 zvířat se dvěma mutantními kopiemi mělo toto onemocnění, včetně dvou případů nalezených v roce 2024 a jednoho exempláře z roku 1999 z jihozápadního Švýcarska.nature.com

Jak se alela rozšířila

Rysi ze střední Evropy zmizeli a do Švýcarska byli navráceni v 70. letech 20. století, kdy bylo z Karpat přemístěno asi 30 zvířat. Země má nyní zhruba 360 rysů, ale heterozygotnost, míra genetické diverzity, je asi o 30 % nižší než u zdrojové populace. Mezi lety 2001 a 2008 manažeři přesunuli 12 rysů z Alp a pohoří Jura do severovýchodního Švýcarska. Pouze sedm z nich je potvrzeno jako zakladatelé nové populace.nature.com

Alela byla v alpské populaci přítomna nejméně 30 let. Na severovýchodě se stala viditelnou pouze proto, že většina zakladatelů tam byli přenašeči a následně se křížili ve skupině čítající méně než 25 nezávislých jedinců. Mezi lety 2012 a 2025 bylo 23 ze 47 zdravých rysů vzorkovaných na severovýchodě přenašeči.bioengineer.org+1

Lekce pro reintrodukce

Dřívější preprint práce zjistil koeficienty příbuzenské plemenitby nad 0,4 u všech tří švýcarských populací rysů. Autoři volají po geneticky rozmanitých zdrojových populacích, genomickém screeningu zvířat před jejich přesunem, koridorech pro divokou zvěř a pokračujícím zdravotním dohledu. Studie podle nich zdůrazňuje "zranitelnost malých, izolovaných populací po reintrodukci".biorxiv.org+2