Léčba pomocí CRISPR ukazuje slibné výsledky u dětí od 5 let se srpkovitou anémií

HCA Healthcare oznámila studii, která ukazuje, že genová editační terapie CRISPR byla účinná u 26 dětí ve věku 5–11 let se závažnými poruchami krve.stocktitan
Všech osm hodnotitelných pacientů se srpkovitou anémií zůstalo po dobu 12 měsíců bez krize a všech osm pacientů s beta-thalasemií dosáhlo nezávislosti na transfuzích.businesswire
Terapie, sponzorovaná společností Vertex Pharmaceuticals, je v současné době schválena FDA pouze pro pacienty ve věku 12 let a starší.stocktitan+1

Společnost HCA Healthcare v pondělí oznámila, že výzkum publikovaný v časopise The New England Journal of Medicine demonstruje slibné výsledky genové editační terapie CRISPR testované u dětí ve věku 5 až 11 let se závažnou srpkovitou anémií a beta-thalasemií závislou na transfuzích, což představuje první publikovaná data hodnotící léčbu v této mladší věkové skupině.stocktitan+1

Výsledky studie

Zjištění vycházejí ze dvou studií fáze 3, do kterých bylo zařazeno 26 dětí ve věku 5 až 11 let, včetně 15 dětí s beta-thalasemií závislou na transfuzích a 11 dětí se srpkovitou anémií. Mezi účastníky sledovanými dostatečně dlouho pro vyhodnocení primárních cílů dosáhlo všech osm dětí s beta-thalasemií nezávislosti na transfuzích po dobu nejméně 12 měsíců, zatímco všech osm dětí se srpkovitou anémií zůstalo bez závažných vazookluzivních krizí po dobu nejméně 12 měsíců.businesswire+1

Hodnocenou terapií je exagamglogene autotemcel (exa-cel), buněčná terapie na bázi CRISPR, která je v současné době schválena FDA pro způsobilé pacienty ve věku 12 let a starší. Funguje tak, že upravuje vlastní kmenové buňky pacienta tvořící krev, aby se zvýšila produkce fetálního hemoglobinu, což může pomoci předcházet komplikacím onemocnění nebo je zmírnit. Studii sponzorovala společnost Vertex Pharmaceuticals .stocktitan+1

Význam pro mladší pacienty

Hlavní autor studie, Dr. Haydar Frangoul, lékařský ředitel programu transplantací a buněčné terapie Sarah Cannon společnosti HCA Healthcare v dětské nemocnici TriStar Centennial, uvedl, že zjištění „posilují příslib genové editační terapie a podtrhují důležitost pokračování v přísném klinickém výzkumu s cílem vyhodnotit nové možnosti léčby pro děti a jednotlivce postižené těmito závažnými poruchami krve.“stocktitan

Srpkovitá anémie postihuje přibližně 100 000 lidí ve Spojených státech a je nejčastějším dědičným onemocněním krve v zemi. Děti s tímto onemocněním mohou zažívat silné bolestivé krize, poškození orgánů a časté hospitalizace. Terapie, která funguje u dětí ve věku 5 až 11 let, by mohla umožnit včasnější intervenci dříve, než dojde k letům kumulativního poškození orgánů.stocktitan

Rozšiřování přístupu

Společnost HCA Healthcare uvedla, že rozšiřuje přístup k genovým editačním terapiím schváleným FDA prostřednictvím své sítě Sarah Cannon Transplant and Cellular Therapy Network, která ročně provede více než 1 600 transplantací krve a kostní dřeně a buněčných terapií. Dětská nemocnice TriStar Centennial v Nashvillu a Dětská nemocnice Methodist v San Antoniu v současné době nabízejí genové editační terapie pro způsobilé pacienty, přičemž Dětská nemocnice Medical City v Dallasu se připravuje na rozšíření služeb.stocktitan

Dr. Frangoul byl dříve vyšetřovatelem v první klinické studii v USA, která využila genovou editaci k léčbě srpkovité anémie, čímž přispěl k vývoji první terapie na bázi CRISPR schválené FDA pro pacienty ve věku 12 let a starší. Jen v roce 2026 je autorem pěti studií o genové editaci publikovaných v New England Journal of Medicine.stocktitan

Zdroje (36)