Εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία βοηθά έφηβο με επιληψία να περπατήσει

Ερευνητές στο UC San Diego και στο Rady Children's Institute for Genomic Medicine απέδειξαν ότι η εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, προσαρμοσμένη στις γενετικές μεταλλάξεις του κάθε ατόμου, μπορεί να μειώσει δραματικά τις επιληπτικές κρίσεις και να ξεκλειδώσει αναπτυξιακά ορόσημα σε παιδιά με σοβαρή μορφή επιληψίας. Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στις 21 Ιουλίου 2026 στο Nature Medicine, έδειξαν ότι ένας 14χρονος ασθενής πέτυχε μείωση της συχνότητας των κρίσεων κατά 90% και περπάτησε ανεξάρτητα για πρώτη φορά στην ηλικία των 15 ετών.miragenews+1

Μια θεραπεία σχεδιασμένη για έναν

Η αναπτυξιακή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με το SCN2A είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλείται από αυθόρμητες μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN2A, το οποίο ελέγχει τη ροή ιόντων νατρίου στους νευρώνες. Τα παραδοσιακά αντιεπιληπτικά φάρμακα είναι συχνά αναποτελεσματικά επειδή δεν αντιμετωπίζουν την υποκείμενη γενετική αιτία.miragenews

Η διεθνής ομάδα, με επικεφαλής την κύρια ερευνήτρια Olivia Kim-McManus, δημιούργησε μικρά συνθετικά μόρια DNA που ονομάζονται αλληλοειδικά αντινοηματικά ολιγονουκλεοτίδια (ASOs). Αυτά σχεδιάστηκαν για να αναγνωρίζουν και να απενεργοποιούν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο σε κάθε παιδί, αφήνοντας ανέπαφο το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Τα ASOs εγχύθηκαν απευθείας στο νωτιαίο υγρό υπό αναισθησία κάθε δύο με τρεις μήνες, στο πλαίσιο δύο ξεχωριστών κλινικών δοκιμών n-of-1 διάρκειας δύο ετών.miragenews

"Η θεραπεία είναι σκόπιμα σχεδιασμένη να στοχεύει τη γενετική διάγνωση του ατόμου", δήλωσε η Kim-McManus, αναπληρώτρια καθηγήτρια νευροεπιστημών στην Ιατρική Σχολή του UC San Diego και διευθύντρια του Rady Precision Therapeutics Neuro-Interventional Program.miragenews

Δύο ασθενείς, σημαντικά οφέλη

Τα δύο παιδιά που συμμετείχαν ήταν εννέα και 14 ετών κατά την έναρξη των δοκιμών. Ο νεότερος ασθενής, ο οποίος προηγουμένως είχε κρίσεις σχεδόν καθημερινά, παρουσίασε μείωση της συχνότητας των κρίσεων κατά 26%. Ο μεγαλύτερος ασθενής είδε μείωση 90%, φτάνοντας τελικά σε περιόδους χωρίς κρίσεις. Και οι δύο ασθενείς μπόρεσαν να μειώσουν ή να διακόψουν ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα και έδειξαν βελτιώσεις στη γλώσσα, τις κινητικές δεξιότητες, την αισθητηριακή επεξεργασία και τις προσαρμοστικές συμπεριφορές, με μείωση των συμπεριφορών που σχετίζονται με τον αυτισμό.miragenews

Δεν αναφέρθηκαν σοβαρές παρενέργειες ή ανεπιθύμητες ενέργειες που να σχετίζονται με τα ASO κατά τη διάρκεια της διετίας.insideprecisionmedicine+1

Επειδή η θεραπεία τροποποιεί την έκφραση των γονιδίων χωρίς να αλλάζει μόνιμα τον γενετικό κώδικα, απαιτεί επαναλαμβανόμενες δόσεις. Όταν η ικανότητα του μεγαλύτερου ασθενούς να περπατά ανεξάρτητα άρχισε να εξασθενεί πριν από την επόμενη προγραμματισμένη δόση, οι ερευνητές προσάρμοσαν τη συχνότητα με έγκριση του FDA. "Από τότε, περπατά ανεξάρτητα", είπε η Kim-McManus.miragenews

Ένα μοντέλο για την ιατρική ακριβείας

Στη μελέτη συμμετείχαν συνεργάτες από την Ionis Pharmaceuticals ↗ 3.98%, το ίδρυμα n-Lorem, το Rush University Medical Center, το Boston Children's Hospital και το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, ενώ χρηματοδοτήθηκε εν μέρει από το California Institute for Regenerative Medicine.miragenews

Η Kim-McManus δήλωσε ότι η προσέγγιση θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως μοντέλο για την ταχεία μεταφορά της εξατομικευμένης γενετικής σε θεραπείες για πολλές άλλες ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. "Είναι σαν μια ιδέα επιστημονικής φαντασίας, τύπου Star Trek", είπε. "Αλλά τώρα που έχουμε αποδείξει την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα, η ιδέα εξαπλώνεται πέρα από τον ακαδημαϊκό χώρο, στη φαρμακευτική βιομηχανία και τη βιοτεχνολογία".miragenews