OpenAIs o3-modell hjalp med å diagnostisere 18 barn med uløste sjeldne sykdommer

Forskere ved Boston Children's Hospital og Harvard brukte OpenAIs o3 Deep Research-modell til å identifisere 18 nye diagnoser hos barn hvis sjeldne genetiske sykdommer hadde forvirret klinikere i årevis, ifølge en studie publisert onsdag i NEJM AI.nejm+1

Hvordan studien fungerte

Teamet reanalyserte 376 avidentifiserte pediatriske tilfeller som allerede hadde gjennomgått genetisk testing og ekspertvurdering uten å gi en diagnose. Ved å bruke o3 Deep Research-modellen til å syntetisere genetiske data, kliniske presentasjoner og medisinsk litteratur, var klinikere i stand til å identifisere diagnoser som spenner fra nevroutviklingsforstyrrelser og sjeldne nevromuskulære sykdommer til plutselig uventet død hos barn og tidlig debuterende psykose.digg+1

Verktøyet er designet for å hjelpe klinikere og forskere med å navigere i kompleks medisinsk informasjon, snarere enn å fungere som et direkte diagnostisk produkt for forbrukere. John Brownstein, Chief Innovation Officer ved Boston Children's Hospital, har beskrevet den underliggende utfordringen som et spørsmål om kognitive grenser snarere enn innsats.

«Vi kombinerer genetisk informasjon, fenotypisk informasjon, litteratursøk og resonnering fra KI for å levere diagnoser til familier som en gang ble stående uten svar,» sa Brownstein.openai

Et bredere fremstøt innen KI-assistert medisin

Publikasjonen i NEJM AI representerer den fagfellevurderte valideringen av et bredere initiativ ved Boston Children's. Sykehuset kunngjorde i slutten av mai at dets KI-arbeid til dags dato hadde resultert i mer enn 40 diagnoser av sjeldne sykdommer som tidligere ble ansett som uløselige. Samarbeidet med OpenAI, som har forpliktet seg til å støtte sykehusets arbeid med 50 millioner dollar, har pågått siden begynnelsen av 2025.linkedin+1

Boston Children's har integrert KI i hele sin drift, og mer enn en tredjedel av de ansatte bruker nå KI-verktøy i det daglige arbeidet. Sykehuset rapporterer om omtrent 60 000 sparte timer på tvers av KI-aktiverte arbeidsflyter, tilsvarende mer enn 7 millioner dollar i omdisponert arbeidskraft.openai

Hva det betyr for pasienter med sjeldne sykdommer

Sjeldne sykdommer rammer anslagsvis 300 millioner mennesker på verdensbasis, men individuelle tilstander er ofte så uvanlige at selv spesialister ved ledende institusjoner sliter med å stille diagnoser. Mange familier må gjennom årelange «diagnostiske odysséer» før de får svar.

«Dette var utenkelig før, men gir nå håp til så mange familier,» sa Brownstein.openai

Forskerne understreket at KI fungerer som et verktøy for å forsterke menneskelig ekspertise, ikke erstatte den – hver diagnose krevde fortsatt klinisk verifisering og tolkning.digg+1