Le modèle o3 d’OpenAI a aidé à diagnostiquer 18 enfants atteints de maladies rares non résolues

Des chercheurs du Boston Children's Hospital et de Harvard ont utilisé le modèle o3 Deep Research d'OpenAI pour identifier 18 nouveaux diagnostics chez des enfants dont les maladies génétiques rares avaient déconcerté les cliniciens pendant des années, selon une étude publiée mercredi dans NEJM AI.nejm+1

Comment l'étude a fonctionné

L'équipe a réanalysé 376 cas pédiatriques anonymisés qui avaient déjà fait l'objet de tests génétiques et d'examens par des experts sans aboutir à un diagnostic. En utilisant le modèle o3 Deep Research pour synthétiser les données génétiques, les présentations cliniques et la littérature médicale, les cliniciens ont pu identifier des diagnostics couvrant les troubles neurodéveloppementaux, les maladies neuromusculaires rares, la mort subite inattendue en pédiatrie et la psychose à début précoce.digg+1

L'outil est conçu pour aider les cliniciens et les chercheurs à naviguer dans des informations médicales complexes plutôt que de servir de produit de diagnostic direct pour le consommateur. John Brownstein, directeur de l'innovation au Boston Children's Hospital, a décrit le défi sous-jacent comme étant une question de limites cognitives plutôt que d'effort.

"Nous combinons des informations génétiques, des informations phénotypiques, une recherche documentaire et le raisonnement de l'IA pour fournir des diagnostics aux familles qui étaient autrefois laissées sans aucune réponse", a déclaré Brownstein.openai

Une poussée plus large vers la médecine assistée par l'IA

La publication dans NEJM AI représente la validation par les pairs d'une initiative plus large au Boston Children's. L'hôpital a annoncé fin mai que ses efforts en matière d'IA avaient abouti à plus de 40 diagnostics de maladies rares à ce jour qui étaient auparavant considérés comme insolubles. La collaboration avec OpenAI, qui a engagé 50 millions de dollars pour soutenir les efforts de l'hôpital, est en cours depuis début 2025.linkedin+1

Le Boston Children's a intégré l'IA dans l'ensemble de ses opérations, plus d'un tiers des employés utilisant désormais des outils d'IA dans leur travail quotidien. L'hôpital signale environ 60 000 heures économisées grâce aux flux de travail activés par l'IA, ce qui équivaut à plus de 7 millions de dollars de main-d'œuvre redéployée.openai

Ce que cela signifie pour les patients atteints de maladies rares

Les maladies rares touchent collectivement environ 300 millions de personnes dans le monde, mais les affections individuelles sont souvent si rares que même les spécialistes des grandes institutions ont du mal à établir des diagnostics. De nombreuses familles endurent des "odyssées diagnostiques" qui durent des années avant d'obtenir des réponses.

"C'était impensable auparavant, mais cela donne maintenant de l'espoir à tant de familles", a déclaré Brownstein.openai

Les chercheurs ont souligné que l'IA fonctionne comme un outil pour augmenter l'expertise humaine, et non pour la remplacer — chaque diagnostic nécessitant toujours la vérification et l'interprétation d'un clinicien.digg+1