OpenAI-ի o3 մոդելը օգնել է ախտորոշել 18 երեխայի չբացահայտված հազվադեպ հիվանդություններ

Բոստոնի մանկական հիվանդանոցի և Հարվարդի հետազոտողները օգտագործել են OpenAI-ի o3 Deep Research մոդելը՝ 18 նոր ախտորոշում բացահայտելու համար այն երեխաների մոտ, որոնց հազվադեպ գենետիկական հիվանդությունները տարիներ շարունակ փակուղու առաջ էին կանգնեցրել բժիշկներին, ըստ չորեքշաբթի օրը NEJM AI-ում հրապարակված ուսումնասիրության:nejm+1

Ինչպես է աշխատել ուսումնասիրությունը

Թիմը վերլուծել է 376 դե-իդենտիֆիկացված մանկական դեպքեր, որոնք արդեն անցել էին գենետիկական թեստավորում և փորձագիտական վերանայում՝ առանց ախտորոշման հանգելու: O3 Deep Research մոդելը օգտագործելով գենետիկական տվյալները, կլինիկական պատկերները և բժշկական գրականությունը սինթեզելու համար՝ կլինիցիստները կարողացել են ախտորոշել հիվանդություններ, որոնք ընդգրկում են նյարդային զարգացման խանգարումներ, հազվադեպ նյարդամկանային հիվանդություններ, մանկական հանկարծակի մահ և վաղ շրջանի պսիխոզ:digg+1

Գործիքը նախատեսված է կլինիցիստներին և հետազոտողներին բարդ բժշկական տեղեկատվության մեջ կողմնորոշվելու հարցում օգնելու համար, այլ ոչ թե որպես ուղղակի սպառողական ախտորոշիչ արտադրանք: Բոստոնի մանկական հիվանդանոցի նորարարությունների գծով գլխավոր տնօրեն Ջոն Բրաունշտեյնը նկարագրել է հիմքում ընկած մարտահրավերը որպես ճանաչողական սահմանափակումների, այլ ոչ թե ջանքերի պակասի խնդիր:

«Մենք համատեղում ենք գենետիկական տեղեկատվությունը, ֆենոտիպային տեղեկատվությունը, գրականության որոնումը և AI-ի տրամաբանությունը՝ ընտանիքներին ախտորոշումներ տրամադրելու համար, որոնք ժամանակին մնացել էին առանց պատասխանների», — ասել է Բրաունշտեյնը:openai

Ավելի լայն առաջընթաց AI-ով աջակցվող բժշկության մեջ

NEJM AI-ում հրապարակումը ներկայացնում է Բոստոնի մանկական հիվանդանոցում իրականացվող ավելի լայն նախաձեռնության գրախոսվող վավերացումը: Հիվանդանոցը մայիսի վերջին հայտարարեց, որ իր AI ջանքերը մինչ օրս հանգեցրել են ավելի քան 40 հազվադեպ հիվանդությունների ախտորոշման, որոնք նախկինում համարվում էին անլուծելի: OpenAI-ի հետ համագործակցությունը, որը 50 միլիոն դոլար է հատկացրել հիվանդանոցի ջանքերին աջակցելու համար, ընթանում է 2025 թվականի սկզբից:linkedin+1

Բոստոնի մանկական հիվանդանոցը AI-ն ներդրել է իր գործունեության մեջ, և աշխատակիցների ավելի քան մեկ երրորդն այժմ օգտագործում է AI գործիքներ ամենօրյա աշխատանքում: Հիվանդանոցը հայտնում է AI-ով աշխատող աշխատանքային հոսքերի միջոցով խնայված մոտ 60,000 ժամվա մասին, ինչը համարժեք է ավելի քան 7 միլիոն դոլարի վերաբաշխված աշխատուժի:openai

Ինչ է սա նշանակում հազվադեպ հիվանդություններ ունեցող պացիենտների համար

Հազվադեպ հիվանդությունները ամբողջ աշխարհում ախտահարում են մոտ 300 միլիոն մարդու, սակայն առանձին հիվանդություններ հաճախ այնքան անսովոր են, որ նույնիսկ առաջատար հաստատությունների մասնագետները դժվարանում են ախտորոշել դրանք: Շատ ընտանիքներ տարիներ շարունակ անցնում են «ախտորոշիչ ոդիսականների» միջով, նախքան պատասխաններ ստանալը:

«Սա նախկինում աներևակայելի էր, բայց այժմ հույս է տալիս շատ ընտանիքների», — ասել է Բրաունշտեյնը:openai

Հետազոտողները շեշտել են, որ AI-ն գործում է որպես մարդկային փորձաքննությունը լրացնելու գործիք, այլ ոչ թե փոխարինելու՝ յուրաքանչյուր ախտորոշում դեռևս պահանջում էր կլինիցիստի կողմից ստուգում և մեկնաբանում:digg+1