Newsletter Subscribe
Enter your email address below and subscribe to our newsletter
[forminator_form id="25163"]

medicalxpress+1medicalxpress+1medicalxpress+1Աուտիզմի սպեկտրի խանգարման հետ կապված են ավելի քան 1200 գեներ, սակայն 2026 թվականի սեպտեմբերի 18-ին Science ամսագրում հրապարակված նոր հետազոտությունը բացահայտում է, որ այս հսկայական գենետիկական բազմազանությունը ուղեղում հանգում է ընդամենը երկու հակադիր մոլեկուլային վիճակի. այս բացահայտումը կարող է փոխել այն, թե ինչպես են գիտնականներն ուսումնասիրում և ի վերջո բուժում այս վիճակը:medicalxpress
Հիմնարար գիտությունների ինստիտուտի Սինապսային ուղեղի դիսֆունկցիաների կենտրոնի պրոֆեսոր Կիմ Էունջունի գլխավորած թիմը վերլուծել է 1008 ՌՆԹ-ի հաջորդականության պրոֆիլներ 17 գենետիկորեն ձևափոխված մկների գծերի պրեֆրոնտալ կեղևից: Հարյուրավոր տարբեր խանգարումների օրինաչափություններ գտնելու փոխարեն, հետազոտողները հայտնաբերել են կրկնվող մոլեկուլային բաժանում. մկների մի խումբ ցույց է տվել սինապսային հաղորդակցության մեջ ներգրավված գեների նվազեցված էքսպրեսիա՝ քրոմատինի և ՌՆԹ-ի մշակման ակտիվության աճի հետ մեկտեղ, մինչդեռ երկրորդ խումբը ցուցադրել է հայելային պատկերը:neurosciencenews+2
Խմբավորումները միայն գենետիկայով չէին պայմանավորված: 17 մկների գծերից 7-ում նույն մուտացիան կրող արու և էգ մկները դասակարգվել են հակադիր մոլեկուլային խմբերում: Դասակարգումները նաև փոխվել են զարգացման փուլերի ընթացքում և շատ ավելի քիչ են արտահայտվել հիպոկամպում, քան պրեֆրոնտալ կեղևում, ինչը ցույց է տալիս, որ սեռը, տարիքը և ուղեղի շրջանը ձևավորում են տվյալ մուտացիայի մոլեկուլային արդյունքը:neurosciencenews+1
Մոտ մեկ միլիոն առանձին բջիջների ՌՆԹ-ի հաջորդականությունը հաստատել է, որ այս օրինաչափությունները առաջանում են նեյրոնային և գլիալ բջիջների բազմազան պոպուլյացիաներում համակարգված, ցանցային տեղաշարժերից, այլ ոչ թե մեկ թերի բջջի տեսակից:news-medical+1
«Շատ տարբեր գենետիկական մուտացիաներ հանգում են ուղեղի սահմանափակ թվով մոլեկուլային վիճակների, ինչը շրջանակ է տրամադրում աուտիզմը հասկանալու համար ընդհանուր կենսաբանության մակարդակով, այլ ոչ թե առանձին գեների», — ասել է համահեղինակ դոկտոր Բե Միհյունը:medicalxpress
Երկու խմբերը նաև տարբեր կերպ են արձագանքել ֆլուոքսետինի և լիթիումի նկատմամբ: Առաջին խմբի մոդելները ցույց են տվել գեների էքսպրեսիայի ավելի հետևողական նորմալացում դեպի վերահսկիչ օրինաչափություններ, մինչդեռ երկրորդ խումբը ցուցադրել է փոփոխական, հետերոգեն արձագանքներ: Ոչ մի դեղամիջոց չի շրջել բջիջների տեսակների համամասնությունների հիմքում ընկած տեղաշարժերը, ինչը հուշում է, որ դրանց ազդեցությունը սահմանափակվել է կոնկրետ տրանսկրիպցիոն շղթաներով:biz.chosun+2
Երբ հետազոտողները ուսումնասիրել են 40 աուտիստ և 17 նեյրոտիպիկ անձանց պրեֆրոնտալ կեղևի տվյալները, նրանք հայտնաբերել են երկու նմանատիպ մարդկային ենթախմբեր՝ հակադիր սինապսային գենային ակտիվության օրինաչափություններով, թեև մարդկային նմուշներում ավելի ակնհայտ էին իմունային և բորբոքային ազդանշանները: Հեղինակները զգուշացնում են, որ արդյունքները դեռևս չեն կարող օգտագործվել կլինիկական ենթատեսակների ախտորոշման կամ դեղորայքի ընտրության համար:neurosciencenews+1
«Փոխանակ հարցնելու, թե որ գենն է մուտացիայի ենթարկվել, մենք հարցրեցինք, թե արդյոք տարբեր մուտացիաներն ուղեղում առաջացնում են ընդհանուր մոլեկուլային օրինաչափություններ», — ասել է Կիմ Էունջունը: «Այդ տեսանկյունը բացահայտեց աուտիզմի գենետիկորեն տարբեր ձևերի միջև կոնվերգենցիայի զարմանալի մակարդակ»:medicalxpress