მეცნიერებმა აღმოაჩინეს 81 ფარული გენი, რომლებიც სასიკვდილო ძუძუს კიბოს იწვევს

ტორონტოში, Sinai Health-ის მეცნიერთა ჯგუფმა აღმოაჩინა 81 აქამდე უცნობი გენი, რომლებიც მონაწილეობენ ბაზალური ტიპის სამმაგი ნეგატიური ძუძუს კიბოს განვითარებაში. ამით გადაიჭრა დიდი ხნის საიდუმლო იმის შესახებ, თუ როგორ უწყობს ხელს ქრომოსომული ქაოსი დაავადების ერთ-ერთ ყველაზე სასიკვდილო ფორმას. 8 ივლისს ჟურნალ Nature-ში გამოქვეყნებული შედეგები ახალ გზებს უხსნის მიზნობრივ მკურნალობას იმ კიბოსთვის, რომელიც დიდი ხნის განმავლობაში ეწინააღმდეგებოდა ზუსტ თერაპიას.eurekalert+2

ახალი ინსტრუმენტი კოდის გასატეხად

კვლევას ხელმძღვანელობდნენ დოქტორი დენიელ შრამეკი, Sinai Health-ის Lunenfeld-Tanenbaum-ის კვლევითი ინსტიტუტის აღმოჩენების კვლევის დირექტორის მოადგილე, და დოქტორი ხალიდ ალ-ზაჰრანი, რომელიც ამჟამად ტორონტოს უნივერსიტეტის Donnelly Centre-ში მუშაობს. მათმა გუნდმა შეიმუშავა გენის რედაქტირების ინსტრუმენტი CRISPR-KOALA (Knockout and Activation Linked Assay), რომელსაც პირველად შეუძლია გენების როგორც გათიშვა, ისე გააქტიურება ერთ თაგვში, რაც იმეორებს პაციენტებში დაფიქსირებულ ქრომოსომულ დუბლირებებსა და დელეციებს.nature+1

CRISPR-KOALA-ს გამოყენებით მკვლევარებმა შეისწავლეს 3700-ზე მეტი გენი იმ ქრომოსომებზე, რომლებიც ხშირად გადანაწილებულია ბაზალური ტიპის ძუძუს კიბოს დროს და იდენტიფიცირეს 90 კიბოს გამომწვევი გენი, რომელთაგან 81 აქამდე არასდროს ყოფილა დაკავშირებული ამ დაავადებასთან. ამ გენების 90 პროცენტი შეუმჩნეველი დარჩა სტანდარტულ უჯრედულ კულტურებში ჩატარებულ ექსპერიმენტებში, რაც ხსნის, თუ რატომ უსხლტებოდნენ ისინი მკვლევარებს წლების განმავლობაში.eurekalert+1

"მიზეზი, რის გამოც აქამდე ვერ ვიპოვეთ ამ გამომწვევი გენების უმეტესობა, არის ის, რომ ჩვენ ვმუშაობდით უჯრედული კულტურის მოდელებზე", – თქვა დოქტორმა შრამეკმა. "ახლა, როდესაც ჩვენ შეგვიძლია ამ კიბოს შესწავლა პირდაპირ ცოცხალ სისტემაში, ჩვენ შეგვიძლია დავაკვირდეთ ბიოლოგიურ სირთულეებს, რომლებიც მხოლოდ რეალური სიმსივნური გარემოს კონტექსტში ვლინდება."eurekalert

რატომ არის ეს მნიშვნელოვანი

ბაზალური ტიპის ძუძუს კიბო არაპროპორციულად აზიანებს ფერადკანიან ახალგაზრდა ქალებს და არ გააჩნია ის სამი რეცეპტორის ტიპი, რაც კლინიცისტებს საშუალებას აძლევს მიზნობრივი წამლებით უმკურნალონ ძუძუს კიბოს სხვა ფორმებს. მიუხედავად იმისა, რომ ძუძუს კიბოს მრავალი ფორმის ხუთწლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 95 პროცენტს უახლოვდება, სამმაგი ნეგატიური დიაგნოზის მქონე პაციენტები გაცილებით უარესი შედეგების წინაშე დგანან ცნობილი გენეტიკური გამომწვევების არარსებობის გამო.medicalxpress+1

ახლად იდენტიფიცირებულ გენებს შორის, PLGRKT-მა თავი გამოიჩინა, როგორც სიმსივნის ძლიერმა ხელშემწყობმა. ის კიბოს უჯრედებს საშუალებას აძლევს გადარჩნენ სიმსივნის სიღრმეში არსებულ ჟანგბადის დეფიციტის მქონე რეგიონებში, ალტერნატიულ მეტაბოლურ გზაზე გადასვლით, რაც აქტიურად უწყობს ხელს ზრდას. მკვლევარები აცხადებენ, რომ ეს არის მომავალი მიზნობრივი თერაპიის პერსპექტიული კანდიდატი.eurekalert+1

რა იქნება შემდეგი

"ამ ყველაფრის გაერთიანებამ საშუალება მოგვცა აღგვმოეჩინა მრავალი გენის როლი, რომელთა შესახებ არ ვიცოდით, რომ ძუძუს კიბოს იწვევდნენ და დაგვეწყო ფიქრი იმაზე, თუ როგორ ვებრძოლოთ BLBC-ს მიზნობრივი გზით", – თქვა დოქტორმა ალ-ზაჰრანიმ.eurekalert