Επιστήμονες ανακάλυψαν 81 κρυμμένα γονίδια που προκαλούν θανατηφόρο καρκίνο του μαστού

Μια ομάδα επιστημόνων στο Sinai Health στο Τορόντο αποκάλυψε 81 προηγουμένως άγνωστα γονίδια που εμπλέκονται στον βασικού τύπου τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού, λύνοντας ένα μακροχρόνιο μυστήριο σχετικά με το πώς το χρωμοσωμικό χάος τροφοδοτεί μία από τις πιο θανατηφόρες μορφές της νόσου. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature στις 8 Ιουλίου, ανοίγουν νέους δρόμους προς στοχευμένες θεραπείες για έναν καρκίνο που επί μακρόν αντιστεκόταν στη θεραπεία ακριβείας.eurekalert+2

Ένα νέο εργαλείο για την αποκωδικοποίηση

Η μελέτη καθοδηγήθηκε από τον Δρ. Daniel Schramek, Αναπληρωτή Διευθυντή Έρευνας Ανακάλυψης στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Lunenfeld-Tanenbaum του Sinai Health, και τον Δρ. Khalid Al-Zahrani, ο οποίος εργάζεται πλέον στο Donnelly Centre του Πανεπιστημίου του Τορόντο. Η ομάδα τους ανέπτυξε ένα εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας που ονομάζεται CRISPR-KOALA — Knockout and Activation Linked Assay — το οποίο για πρώτη φορά μπορεί να απενεργοποιεί και να ενεργοποιεί γονίδια μέσα σε ένα μόνο ποντίκι, μιμούμενο τους χρωμοσωμικούς διπλασιασμούς και τις διαγραφές που παρατηρούνται στους ασθενείς.nature+1

Χρησιμοποιώντας το CRISPR-KOALA, οι ερευνητές εξέτασαν περισσότερα από 3.700 γονίδια σε χρωμοσώματα που συνήθως αναδιατάσσονται στον βασικού τύπου καρκίνο του μαστού και εντόπισαν 90 γονίδια που προκαλούν καρκίνο, 81 από τα οποία δεν είχαν συνδεθεί ποτέ με τη νόσο. Το ενενήντα τοις εκατό αυτών των γονιδίων παρέμεινε απαρατήρητο στα καθιερωμένα πειράματα κυτταροκαλλιέργειας, εξηγώντας γιατί διέφευγαν από τους ερευνητές για χρόνια.eurekalert+1

"Ο λόγος που δεν είχαμε βρει πολλά από αυτά τα γονίδια-οδηγούς στο παρελθόν είναι ότι εργαζόμασταν σε μοντέλα κυτταροκαλλιέργειας", δήλωσε ο Δρ. Schramek. "Τώρα που μπορούμε να μελετήσουμε αυτόν τον καρκίνο απευθείας σε ένα ζωντανό σύστημα, μπορούμε να παρατηρήσουμε τις βιολογικές περιπλοκές που αναδύονται μόνο στο πλαίσιο ενός πραγματικού περιβάλλοντος όγκου".eurekalert

Γιατί είναι σημαντικό

Ο βασικού τύπου καρκίνος του μαστού επηρεάζει δυσανάλογα νεότερες έγχρωμες γυναίκες και στερείται των τριών τύπων υποδοχέων που επιτρέπουν στους κλινικούς ιατρούς να στοχεύουν άλλους καρκίνους του μαστού με φάρμακα ακριβείας. Ενώ τα ποσοστά πενταετούς επιβίωσης για πολλούς καρκίνους του μαστού πλησιάζουν το 95 τοις εκατό, οι τριπλά αρνητικοί ασθενείς αντιμετωπίζουν πολύ χειρότερα αποτελέσματα λόγω της απουσίας γνωστών γενετικών παραγόντων.medicalxpress+1

Μεταξύ των γονιδίων που εντοπίστηκαν πρόσφατα, ένα που ονομάζεται PLGRKT αναδείχθηκε σε ισχυρό προαγωγέα όγκων. Επιτρέπει στα καρκινικά κύτταρα να επιβιώνουν σε περιοχές με έλλειψη οξυγόνου βαθιά μέσα στους όγκους, μεταβαίνοντας σε μια εναλλακτική μεταβολική οδό, τροφοδοτώντας ενεργά την ανάπτυξη. Οι ερευνητές λένε ότι αποτελεί έναν πολλά υποσχόμενο υποψήφιο για μελλοντική στοχευμένη θεραπεία.eurekalert+1

Τι ακολουθεί

"Ο συνδυασμός όλων αυτών μας επέτρεψε να αποκαλύψουμε τους ρόλους πολλών γονιδίων που δεν γνωρίζαμε ότι προκαλούν καρκίνο του μαστού και να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε πώς να αντιμετωπίσουμε τον BLBC με στοχευμένο τρόπο", δήλωσε ο Δρ. Al-Zahrani.eurekalert