Radboudumc

ახალ დნმ-ტესტს შეუძლია 15 სხვა ტესტის ჩანაცვლება იშვიათი დაავადებების დროს

Radboud-ის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრის მკვლევარებმა New England Journal of Medicine-ში გამოაქვეყნეს კვლევა, რომელშიც რეკომენდებულია, რომ გენომის სეკვენირების ახალი გრძელწაკითხვადი ტესტი გახდეს გლობალური პირველი არჩევანის დიაგნოსტიკური მეთოდი იშვიათი გენეტიკური დარღვევებისთვის. ტესტი, რომელიც კითხულობს დნმ-ის სეგმენტებს 20 000 ფუძემდებლურ წყვილამდე სიგრძით (მიმდინარე…