El modelo o3 de OpenAI ayudó a diagnosticar a 18 niños con enfermedades raras sin resolver

Investigadores del Boston Children's Hospital y Harvard utilizaron el modelo o3 Deep Research de OpenAI para identificar 18 nuevos diagnósticos en niños cuyas enfermedades genéticas raras habían desconcertado a los médicos durante años, según un estudio publicado el miércoles en NEJM AI.nejm+1

Cómo funcionó el estudio

El equipo reanalizó 376 casos pediátricos desidentificados que ya se habían sometido a pruebas genéticas y revisiones de expertos sin obtener un diagnóstico. Al utilizar el modelo o3 Deep Research para sintetizar datos genéticos, presentaciones clínicas y literatura médica, los médicos pudieron identificar diagnósticos que abarcan trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neuromusculares raras, muerte súbita inesperada en pediatría y psicosis de inicio temprano.digg+1

La herramienta está diseñada para ayudar a médicos e investigadores a navegar por información médica compleja en lugar de servir como un producto de diagnóstico directo para el consumidor. John Brownstein, director de innovación del Boston Children's Hospital, ha descrito el desafío subyacente como una cuestión de límites cognitivos más que de esfuerzo.

"Combinamos información genética, información fenotípica, búsqueda bibliográfica y el razonamiento de la IA para ofrecer diagnósticos a familias que antes se quedaban sin respuestas", dijo Brownstein.openai

Un impulso más amplio hacia la medicina asistida por IA

La publicación en NEJM AI representa la validación revisada por pares de una iniciativa más amplia en el Boston Children's. El hospital anunció a finales de mayo que sus esfuerzos de IA habían dado lugar a más de 40 diagnósticos de enfermedades raras hasta la fecha que anteriormente se consideraban irresolubles. La colaboración con OpenAI, que comprometió 50 millones de dólares en apoyo a los esfuerzos del hospital, ha estado en marcha desde principios de 2025.linkedin+1

El Boston Children's ha integrado la IA en todas sus operaciones, y más de un tercio de los empleados utilizan ahora herramientas de IA en su trabajo diario. El hospital informa de aproximadamente 60.000 horas ahorradas en flujos de trabajo habilitados por IA, lo que equivale a más de 7 millones de dólares en mano de obra redistribuida.openai

Lo que significa para los pacientes con enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan colectivamente a unos 300 millones de personas en todo el mundo, pero las afecciones individuales suelen ser tan poco comunes que incluso los especialistas de las principales instituciones tienen dificultades para llegar a un diagnóstico. Muchas familias soportan "odiseas diagnósticas" que duran años antes de recibir respuestas.

"Esto era impensable antes, pero ahora está dando esperanza a muchas familias", dijo Brownstein.openai

Los investigadores enfatizaron que la IA funciona como una herramienta para aumentar la experiencia humana, no para reemplazarla; cada diagnóstico aún requería la verificación e interpretación de un médico.digg+1