Studie odhalila 641 nových genů spojených se schizofrenií

Vědci identifikovali 641 dříve neznámých genů spojených se schizofrenií díky mapování toho, jak genové sítě komunikují v mozku. Tento objev by mohl změnit hledání cílené léčby jedné z nejsložitějších psychiatrických poruch.

Nový výpočetní pohled na genetické riziko

Studie, publikovaná 22. června v časopise Nature Genetics, byla vedena Lieber Institute for Brain Development v Baltimoru ve spolupráci s univerzitou v italském Bari a více než 60 psychiatrickými nemocnicemi po celém světě. Tým analyzoval genetická data od více než 102 000 jedinců a vzorky posmrtné mozkové tkáně od stovek dárců ze šesti korových oblastí.eurekalert+2

Tradiční genetické studie se zaměřují na varianty DNA v bezprostřední blízkosti známých genů. Nový výpočetní přístup však modeluje dálkové regulační vztahy mezi geny – zachycuje, jak vzdálené varianty koordinují své účinky způsobem podobným sociálním sítím, které propojují lidi, kteří spolu nežijí.eurekalert

„Většina genetických studií hledala světlo pod lampou a zaměřovala se pouze na geny v blízkosti variant DNA spojených s onemocněním,“ uvedl Dr. Giulio Pergola, hlavní autor a výzkumník z Lieber Institute. „Začleněním sítí koexprese genů jsme v podstatě rozsvítili v celém sousedství a odhalili, jak vzdálené genetické varianty koordinují svou činnost při vytváření genetického základu schizofrenie.“eurekalert

Cesty k precizní psychiatrii

Nově identifikované geny se shlukují kolem biologických drah zapojených do glutamátové signalizace, komunikace mozkových buněk, imunitních procesů a neurovývoje. Tyto dráhy nabízejí potenciální vstupní body pro terapie, které jdou nad rámec léků zaměřených na dopamin, jež po desetiletí dominovaly léčbě schizofrenie.medicalxpress+1

„Tato práce ukazuje, že riziko schizofrenie není jen o jednotlivých genech působících jeden po druhém – jde o to, jak sítě genů spolupracují,“ řekl Dr. Daniel Weinberger, generální ředitel a ředitel Lieber Institute. „Pochopení těchto koordinovaných genetických programů nás přibližuje k precizní psychiatrii, kde lze léčbu přizpůsobit specifickému biologickému profilu jednotlivce.“eurekalert

Navazování na desetiletí objevů

Zjištění přicházejí uprostřed rychlého pokroku v genetice schizofrenie. Průlomová studie z roku 2014 poprvé identifikovala 108 oblastí genomu spojených s touto poruchou a začátkem letošního roku samostatné mezinárodní konsorcium odhalilo více než 100 dalších genetických oblastí tím, že poprvé zahrnulo populace afrického původu. Studie Lieber Institute na tento impuls navazuje tím, že přechází od katalogizace rizikových variant k vysvětlení toho, jak spolu fungují v rámci regulační architektury mozku.time+2