კვლევამ შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 ახალი გენი აღმოაჩინა

მკვლევარებმა შიზოფრენიასთან დაკავშირებული 641 აქამდე უცნობი გენი გამოავლინეს იმის კარტირებით, თუ როგორ ურთიერთობენ გენური ქსელები ტვინში. ეს აღმოჩენა შესაძლოა ფსიქიატრიის ერთ-ერთი ყველაზე რთული აშლილობის მიზნობრივი მკურნალობის ძიების პროცესს შეცვლის.

გენეტიკური რისკის ახალი გამოთვლითი პერსპექტივა

კვლევა, რომელიც 22 ივნისს Nature Genetics-ში გამოქვეყნდა, ჩატარდა ბალტიმორში მდებარე Lieber Institute for Brain Development-ის ხელმძღვანელობით, იტალიის ბარის უნივერსიტეტთან და მსოფლიოს 60-ზე მეტ ფსიქიატრიულ საავადმყოფოსთან თანამშრომლობით. გუნდმა გააანალიზა 102 000-ზე მეტი ადამიანის გენეტიკური მონაცემი და ექვსი კორტიკალური რეგიონიდან აღებული ასობით დონორის ტვინის ქსოვილის ნიმუში.eurekalert+2

ტრადიციული გენეტიკური კვლევები ფოკუსირებულია ცნობილი გენების უშუალო სიახლოვეს არსებულ დნმ-ის ვარიანტებზე. თუმცა, ახალი გამოთვლითი მიდგომა მოდელირებს გენებს შორის გრძელვადიან მარეგულირებელ ურთიერთობებს — აფიქსირებს, თუ როგორ კოორდინირებენ შორეული ვარიანტები თავიანთ ეფექტებს ისე, როგორც სოციალური ქსელები აკავშირებენ ადამიანებს, რომლებიც ერთმანეთისგან შორს ცხოვრობენ.eurekalert

„გენეტიკური კვლევების უმეტესობა ეძებდა სინათლეს ფარნის ქვეშ და ფოკუსირდებოდა მხოლოდ დაავადებასთან დაკავშირებული დნმ-ის ვარიანტების მახლობლად არსებულ გენებზე“, – თქვა დოქტორმა ჯულიო პერგოლამ, უფროსმა ავტორმა და Lieber Institute-ის მკვლევარმა. „გენების თანაექსპრესიის ქსელების ჩართვით, ჩვენ არსებითად ავანთეთ შუქი მთელ უბანში, რითაც გამოვავლინეთ, თუ როგორ კოორდინირებენ შორეული გენეტიკური ვარიანტები შიზოფრენიის გენეტიკური საფუძვლის შესაქმნელად.“eurekalert

ზუსტი ფსიქიატრიისკენ მიმავალი გზები

ახლად აღმოჩენილი გენები ჯგუფდება ბიოლოგიური გზების გარშემო, რომლებიც მონაწილეობენ გლუტამატის სიგნალიზაციაში, ტვინის უჯრედების კომუნიკაციაში, იმუნურ პროცესებსა და ნეიროგანვითარებაში. ეს გზები გვთავაზობს თერაპიის პოტენციურ საწყის წერტილებს, რომლებიც სცილდება დოპამინზე ორიენტირებულ წამლებს, რომლებიც ათწლეულების განმავლობაში დომინირებდნენ შიზოფრენიის მკურნალობაში.medicalxpress+1

„ეს ნაშრომი აჩვენებს, რომ შიზოფრენიის რისკი არ არის მხოლოდ ცალკეული გენების თანმიმდევრული მოქმედება — საქმე ეხება იმას, თუ როგორ მუშაობენ გენების ქსელები ერთად“, – თქვა დოქტორმა დენიელ ვაინბერგერმა, Lieber Institute-ის აღმასრულებელმა დირექტორმა. „ამ კოორდინირებული გენეტიკური პროგრამების გააზრება გვაახლოებს ზუსტ ფსიქიატრიასთან, სადაც მკურნალობა შეიძლება მორგებული იყოს ინდივიდის სპეციფიკურ ბიოლოგიურ პროფილზე.“eurekalert

ათწლეულის აღმოჩენებზე დაფუძნება

ეს შედეგები შიზოფრენიის გენეტიკაში მიღწეული სწრაფი პროგრესის ფონზე მოდის. 2014 წლის მნიშვნელოვანმა კვლევამ პირველად გამოავლინა აშლილობასთან დაკავშირებული გენომის 108 რეგიონი, ხოლო მიმდინარე წლის დასაწყისში ცალკეულმა საერთაშორისო კონსორციუმმა აღმოაჩინა 100-ზე მეტი დამატებითი გენეტიკური რეგიონი, პირველად აფრიკული წარმოშობის პოპულაციების ჩართვით. Lieber Institute-ის კვლევა ეფუძნება ამ იმპულსს და რისკის ვარიანტების კატალოგიზაციიდან გადადის იმის ახსნაზე, თუ როგორ ფუნქციონირებენ ისინი ერთად ტვინის მარეგულირებელ არქიტექტურაში.time+2