Un nuevo análisis de sangre examina casi 23.000 genes fetales sin procedimientos invasivos

Científicos han presentado un análisis de sangre no invasivo capaz de examinar casi la totalidad del genoma codificante de proteínas de un feto, detectando del 95 al 99 por ciento de las variantes genéticas encontradas mediante procedimientos invasivos como la amniocentesis. La técnica, denominada secuenciación fetal no invasiva (NIFS), fue presentada el sábado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo, Suecia.eshg+1

La investigación, dirigida por el Dr. Christopher Whelan del Broad Institute del MIT y Harvard y el Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts, probó el método en 565 embarazos con una media de 17 semanas de gestación. Mediante la secuenciación profunda de fragmentos de ADN fetal libre circulante en el torrente sanguíneo de la madre, la técnica analizó casi 23.000 genes en cada feto, una expansión drástica respecto a las pruebas prenatales no invasivas actuales, que solo detectan un número limitado de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.bioengineer+1

Cómo funciona

La NIFS solo requiere una extracción de sangre materna estándar. Métodos computacionales avanzados identifican entonces las variantes genéticas en todo el exoma fetal, la parte del genoma que codifica proteínas. Cuando los investigadores compararon sus hallazgos con los resultados de la secuenciación directa tras una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, la NIFS detectó el 97,2 por ciento de las variantes responsables de afecciones clínicamente importantes en el estudio.eshg+1

La prueba identificó afecciones como el síndrome de Noonan, el síndrome CHARGE y la acondroplasia, trastornos que las pruebas de detección no invasivas actuales no pueden detectar. También ha demostrado precisión en muestras de embarazos de tan solo 10 semanas de gestación, incluso cuando el ADN fetal constituía apenas el tres por ciento del ADN libre en la sangre materna.eshg

Una alternativa más segura

Muchas mujeres rechazan actualmente los métodos de prueba invasivos debido al pequeño riesgo de aborto espontáneo, el estrés, las dificultades de acceso y el coste, según el Dr. Whelan. "Intentábamos desarrollar una prueba con un valor diagnóstico similar, pero sin los riesgos y otros inconvenientes", afirmó.eshg

Se estima que la técnica es más barata que la secuenciación genómica invasiva porque se basa en capacidades ya disponibles en los laboratorios de diagnóstico comerciales y no requiere un procedimiento médico.bioengineer+1

Qué sigue

El equipo de investigación planea ampliar y escalar sus estudios para permitir el cribado NIFS en todos los embarazos. El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia de la ESHG, que no participó en la investigación, calificó el logro como "una proeza" que "abre inmediatamente oportunidades de tratamiento y prevención y significa que la medicina reproductiva cambiará para siempre".eshg

El trabajo fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.