Ny blodprøve screener nesten 23 000 fostergener uten invasive prosedyrer

Forskere har avduket en ikke-invasiv blodprøve som er i stand til å screene nesten hele det proteinkodende genomet til et foster, og oppdage 95 til 99 prosent av de genetiske variantene som finnes gjennom invasive prosedyrer som fostervannsprøve. Teknikken, kalt ikke-invasiv fostersekvensering (NIFS), ble presentert lørdag på den årlige konferansen til European Society of Human Genetics i Gøteborg, Sverige.eshg+1

Forskningen, ledet av Dr. Christopher Whelan fra Broad Institute of MIT and Harvard og Center for Genomic Medicine ved Massachusetts General Hospital, testet metoden på 565 svangerskap ved et gjennomsnitt på 17 ukers svangerskap. Ved å sekvensere frittflytende foster-DNA-fragmenter som sirkulerer i mors blodstrøm, undersøkte teknikken nesten 23 000 gener i hvert foster – en dramatisk utvidelse over dagens ikke-invasive prenatale testing, som kun screener for et begrenset antall kromosomavvik som Downs syndrom.bioengineer+1

Hvordan det fungerer

NIFS krever kun en standard blodprøve fra mor. Avanserte beregningsmetoder identifiserer deretter genetiske varianter på tvers av fosterets eksom, den proteinkodende delen av genomet. Da forskerne sammenlignet funnene sine med resultater fra direkte sekvensering etter fostervannsprøve eller morkakeprøve, fanget NIFS opp 97,2 prosent av variantene som er ansvarlige for klinisk viktige tilstander i studien.eshg+1

Testen identifiserte tilstander inkludert Noonans syndrom, CHARGE-syndrom og akondroplasi – lidelser som dagens ikke-invasive screening ikke kan oppdage. Den har også vist nøyaktighet i prøver fra svangerskap så tidlig som 10 uker ut i svangerskapet, selv når foster-DNA utgjorde så lite som tre prosent av det frittflytende DNA-et i mors blod.eshg

Et tryggere alternativ

Mange kvinner takker i dag nei til invasive testmetoder på grunn av den lille risikoen for spontanabort, stress, tilgangsvansker og kostnader, ifølge Dr. Whelan. «Vi prøvde å utvikle en test med tilsvarende diagnostisk verdi, men uten risikoene og andre ulemper,» sa han.eshg

Teknikken er anslått å være billigere enn invasiv genomsekvensering fordi den baserer seg på kapasiteter som allerede er tilgjengelige i kommersielle diagnostiske laboratorier og ikke krever et medisinsk inngrep.bioengineer+1

Hva skjer videre

Forskerteamet planlegger å utvide og skalere studiene sine for å muliggjøre NIFS-screening for alle svangerskap. Professor Alexandre Reymond, leder for ESHG-konferansen, som ikke var involvert i forskningen, kalte prestasjonen «et kraftstykke» som «umiddelbart åpner opp behandlings- og forebyggingsmuligheter og betyr at reproduktiv medisin vil bli endret for alltid».eshg

Arbeidet ble finansiert av National Institute of Child Health and Development.