Nýtt blóðprufupróf skannar nærri 23.000 gen fósturs án ífarandi aðgerða

Vísindamenn hafa kynnt óífarandi blóðprufu sem getur skannað nær allt próteinkóðandi erfðamengi fósturs og greint 95 til 99 prósent þeirra erfðaafbrigða sem finnast með ífarandi aðgerðum eins og legvatnsástungu. Tæknin, sem kallast óífarandi raðgreining á fóstri (NIFS), var kynnt á laugardaginn á árlegri ráðstefnu Evrópska félagsins um erfðafræði manna í Gautaborg í Svíþjóð.eshg+1

Rannsóknin, sem leidd var af Dr. Christopher Whelan frá Broad Institute við MIT og Harvard og Center for Genomic Medicine við Massachusetts General Hospital, prófaði aðferðina á 565 þungunum að meðaltali á 17. viku meðgöngu. Með því að raðgreina djúpt brot af frjálsu DNA fósturs sem er í blóðrás móðurinnar, kannaði tæknin nærri 23.000 gen í hverju fóstri — sem er veruleg stækkun frá núverandi óífarandi forfósturprófum sem skanna aðeins takmarkaðan fjölda litningagalla eins og Downs-heilkenni.bioengineer+1

Hvernig það virkar

NIFS krefst aðeins venjulegrar blóðtöku úr móður. Háþróaðar tölvuaðferðir bera síðan kennsl á erfðaafbrigði í exómi fóstursins, þeim hluta erfðamengisins sem kóðar prótein. Þegar vísindamenn báru niðurstöður sínar saman við niðurstöður úr beinni raðgreiningu eftir legvatnsástungu eða fylgjuvefjasýni, náði NIFS 97,2 prósentum af þeim afbrigðum sem bera ábyrgð á klínískt mikilvægum sjúkdómum í rannsókninni.eshg+1

Prófið greindi sjúkdóma eins og Noonan-heilkenni, CHARGE-heilkenni og dvergvöxt (achondroplasia) — kvilla sem núverandi óífarandi skimun getur ekki greint. Það hefur einnig sýnt nákvæmni í sýnum frá þungunum strax á 10. viku meðgöngu, jafnvel þegar DNA fósturs var aðeins þrjú prósent af frjálsu DNA í blóði móður.eshg

Öruggari valkostur

Margar konur hafna nú ífarandi prófunaraðferðum vegna lítillar hættu á fósturláti, streitu, aðgangserfiðleika og kostnaðar, að sögn Dr. Whelan. „Við vorum að reyna að þróa próf með svipað greiningargildi, en án áhættunnar og annarra ókosta,“ sagði hann.eshg

Tæknin er talin vera ódýrari en ífarandi raðgreining erfðamengis vegna þess að hún byggir á getu sem þegar er til staðar á viðskiptalegum greiningarstofum og krefst ekki læknisaðgerðar.bioengineer+1

Hvað gerist næst

Rannsóknarteymið áformar að stækka og skala rannsóknir sínar til að gera NIFS-skimun kleift fyrir allar þunganir. Prófessor Alexandre Reymond, ráðstefnustjóri ESHG, sem tók ekki þátt í rannsókninni, kallaði árangurinn „afrek“ sem „opnar strax tækifæri til meðferðar og forvarna og þýðir að æxlunarlækningar munu breytast að eilífu“.eshg

Verkið var styrkt af National Institute of Child Health and Development.