Nytt blodprov screenar nästan 23 000 fostergener utan invasiva ingrepp

Forskare har presenterat ett icke-invasivt blodprov som kan screena nästan hela det proteinkodande genomet hos ett foster och upptäcka 95 till 99 procent av de genetiska varianter som hittas genom invasiva procedurer som fostervattensprov. Tekniken, kallad icke-invasiv fostersekvensering (NIFS), presenterades i lördags vid den årliga konferensen för European Society of Human Genetics i Göteborg, Sverige.eshg+1

Forskningen, ledd av Dr. Christopher Whelan från Broad Institute of MIT and Harvard och Center for Genomic Medicine vid Massachusetts General Hospital, testade metoden på 565 graviditeter vid i genomsnitt 17 veckors gestationsålder. Genom att djupt sekvensera fritt cirkulerande foster-DNA-fragment i moderns blodomlopp undersökte tekniken nästan 23 000 gener hos varje foster – en dramatisk utökning jämfört med nuvarande icke-invasiv prenatal testning, som endast screenar för ett begränsat antal kromosomavvikelser såsom Downs syndrom.bioengineer+1

Hur det fungerar

NIFS kräver endast ett standardblodprov från modern. Avancerade beräkningsmetoder identifierar sedan genetiska varianter över hela fostrets exom, den proteinkodande delen av genomet. När forskarna jämförde sina resultat med resultat från direkt sekvensering efter fostervattensprov eller moderkaksprov, fångade NIFS upp 97,2 procent av de varianter som ansvarar för kliniskt viktiga tillstånd i studien.eshg+1

Testet identifierade tillstånd inklusive Noonans syndrom, CHARGE-syndrom och akondroplasi – störningar som nuvarande icke-invasiv screening inte kan upptäcka. Det har också visat noggrannhet i prover från graviditeter så tidigt som vid 10 veckors gestationsålder, även när foster-DNA utgjorde så lite som tre procent av det fritt cirkulerande DNA:t i moderns blod.eshg

Ett säkrare alternativ

Många kvinnor tackar idag nej till invasiva testmetoder på grund av den lilla risken för missfall, stress, tillgänglighetsproblem och kostnader, enligt Dr. Whelan. "Vi försökte utveckla ett test med liknande diagnostiskt värde, men utan riskerna och andra nackdelar", sa han.eshg

Tekniken beräknas vara billigare än invasiv genomsekvensering eftersom den förlitar sig på kapacitet som redan finns tillgänglig i kommersiella diagnostiska laboratorier och inte kräver ett medicinskt ingrepp.bioengineer+1

Vad händer härnäst

Forskarteamet planerar att utöka och skala upp sina studier för att möjliggöra NIFS-screening för alla graviditeter. Professor Alexandre Reymond, ordförande för ESHG-konferensen, som inte var involverad i forskningen, kallade prestationen för "en kraftprestation" som "omedelbart öppnar upp möjligheter för behandling och prevention och innebär att reproduktiv medicin kommer att förändras för alltid".eshg

Arbetet finansierades av National Institute of Child Health and Development.