Le premier génome complet d’oiseau révèle des milliers de gènes cachés chez les oiseaux chanteurs

Des chercheurs de l'Université Rockefeller ont produit le premier assemblage génomique complet du diamant mandarin, découvrant 2 710 gènes jusqu'alors inconnus et fournissant le génome aviaire le plus précis assemblé à ce jour. Cette réalisation, publiée dans Cell le 6 août, comble des lacunes persistantes dans la carte génétique de l'oiseau chanteur et offre une nouvelle base pour étudier la biologie de l'apprentissage vocal.rockefeller+1

Un jalon pour la génomique aviaire

Le nouvel assemblage est le premier génome diploïde complet, de télomère à télomère, de n'importe quel oiseau, ce qui signifie qu'il capture chaque chromosome d'un bout à l'autre tout en distinguant l'ADN hérité de chaque parent. Il ajoute environ 90 millions de paires de bases de séquence absentes des versions précédentes et résout les 11 minuscules microchromosomes du diamant mandarin, des structures qui ont longtemps échappé aux technologies de séquençage.technologynetworks+1

Ce travail fait partie d'un ensemble coordonné de 10 articles du consortium Telomere-to-Telomere publiés simultanément dans Cell et Cell Genomics, étendant les méthodes de complétion du génome du consortium au-delà des humains à d'autres espèces.eurekalert+1

"Cela représente le deuxième génome complet d'un apprenant vocal. Le premier était celui d'un humain", a déclaré Erich D. Jarvis, directeur du Laboratoire de neurogénétique du langage à Rockefeller. "S'il existe une molécule clé qui transforme une espèce non apprenante vocale en une espèce apprenante vocale, elle se trouve quelque part là-dedans".rockefeller+1

Surmonter les obstacles techniques tenaces

Les génomes aviaires sont notoirement difficiles à assembler car ils contiennent des dizaines de microchromosomes et de longs segments d'ADN répétitif qui bloquent les instruments de séquençage. L'équipe a combiné plusieurs technologies de séquençage, y compris des méthodes capables de lire des molécules d'ADN exceptionnellement longues, et a développé un protocole personnalisé pour nettoyer chimiquement et redémarrer les appareils lorsque des séquences répétitives les obstruaient.bioengineer+1

Contrairement au premier génome humain de télomère à télomère, qui reposait sur une lignée cellulaire haploïde, ce projet a nécessité la séparation correcte de deux ensembles de chromosomes parentaux chez un organisme diploïde, une distinction importante pour comprendre la régulation génique, la susceptibilité aux maladies et le comportement.bioengineer

Centromères et indices évolutifs

Parmi les découvertes les plus marquantes, les chercheurs ont cartographié les centromères du diamant mandarin et découvert que les oiseaux partagent une architecture centromérique hautement organisée, auparavant considérée comme unique aux mammifères. "Le centromère est une unité fondamentale de la cellule qui permet chaque division cellulaire, assurant la ségrégation correcte des chromosomes", a déclaré Giulio Formenti, professeur adjoint de recherche au laboratoire Jarvis.technologynetworks+1

Le génome est désormais intégré au Vertebrate Genomes Project, co-dirigé par Jarvis et Formenti, où il servira de référence pour des analyses comparatives à travers l'arbre de la vie des vertébrés.rockefeller+1

"C'est un tournant pour le domaine", a déclaré Jarvis. "Nous avons le génome entier, et les scientifiques peuvent désormais l'utiliser pour interroger la biologie".technologynetworks