El primer genoma completo de un ave revela miles de genes ocultos en aves canoras

Investigadores de la Universidad Rockefeller han producido el primer ensamblaje genómico completo del diamante mandarín, descubriendo 2,710 genes previamente desconocidos y entregando el genoma aviar más preciso ensamblado hasta la fecha. El logro, publicado en Cell el 6 de agosto, resuelve brechas persistentes en el mapa genético del ave canora y proporciona una nueva base para estudiar la biología del aprendizaje vocal.rockefeller+1

Un hito para la genómica aviar

El nuevo ensamblaje es el primer genoma diploide completo de telómero a telómero de cualquier ave, lo que significa que captura cada cromosoma de extremo a extremo mientras distingue el ADN heredado de cada progenitor. Añade aproximadamente 90 millones de pares de bases de secuencia que estaban ausentes en versiones anteriores y resuelve los 11 diminutos cromosomas en punto del diamante mandarín, estructuras que durante mucho tiempo eludieron las tecnologías de secuenciación.technologynetworks+1

El trabajo es parte de un paquete coordinado de 10 artículos del Consorcio Telómero a Telómero publicados simultáneamente en Cell y Cell Genomics, extendiendo los métodos de finalización del genoma del consorcio más allá de los humanos a otras especies.eurekalert+1

"Este representa el segundo genoma completo de un aprendiz vocal. El primero fue el humano", dijo Erich D. Jarvis, jefe del Laboratorio de Neurogenética del Lenguaje en Rockefeller. "Si existe una molécula clave que convierte a una especie que no aprende vocalmente en una que sí lo hace, está ahí en alguna parte".rockefeller+1

Superando barreras técnicas persistentes

Los genomas de las aves son notoriamente difíciles de ensamblar porque contienen docenas de microcromosomas y largos tramos de ADN repetitivo que hacen que los instrumentos de secuenciación se detengan. El equipo combinó múltiples tecnologías de secuenciación, incluidos métodos capaces de leer moléculas de ADN excepcionalmente largas, y desarrolló un protocolo personalizado para limpiar químicamente y reiniciar los dispositivos cuando las secuencias repetitivas los obstruían.bioengineer+1

A diferencia del primer genoma humano de telómero a telómero, que se basó en una línea celular haploide, este proyecto requirió separar correctamente dos conjuntos de cromosomas parentales en un organismo diploide, una distinción que importa para comprender la regulación genética, la susceptibilidad a enfermedades y el comportamiento.bioengineer

Centrómeros y pistas evolutivas

Entre los hallazgos más importantes, los investigadores mapearon los centrómeros del diamante mandarín y descubrieron que las aves comparten una arquitectura de centrómero altamente organizada que antes se pensaba que era exclusiva de los mamíferos. "El centrómero es una unidad fundamental de la célula que permite cada división celular, asegurando la segregación correcta de los cromosomas", dijo Giulio Formenti, profesor asistente de investigación en el laboratorio de Jarvis.technologynetworks+1

El genoma ahora se está incorporando al Proyecto de Genomas de Vertebrados, que Jarvis y Formenti codirigen, donde servirá como referencia para análisis comparativos en todo el árbol de la vida de los vertebrados.rockefeller+1

"Este es un punto de inflexión en el campo", dijo Jarvis. "Tenemos el genoma completo y los científicos ahora pueden usarlo para interrogar a la biología".technologynetworks