Första kompletta fågelgenomet avslöjar tusentals dolda sångfågelgener

Forskare vid Rockefeller University har tagit fram den första kompletta genomkartläggningen av sebrafinken, upptäckt 2 710 tidigare okända gener och levererat det mest exakta fågelgenomet som någonsin sammanställts. Bedriften, som publicerades i Cell den 6 augusti, löser långvariga luckor i sångfågelns genetiska karta och ger en ny grund för att studera biologin bakom vokal inlärning.rockefeller+1

En milstolpe för fågelgenomik

Den nya sammanställningen är det första fullständigt fasade, diploida telomer-till-telomer-genomet för någon fågel, vilket innebär att det fångar varje kromosom från ände till ände samtidigt som det skiljer på DNA som ärvts från respektive förälder. Det lägger till cirka 90 miljoner baspar av sekvenser som saknades i tidigare versioner och löser alla 11 av sebrafinkens små punktkromosomer, strukturer som länge gäckat sekvenseringstekniker.technologynetworks+1

Arbetet är en del av ett koordinerat paket med 10 artiklar från Telomere-to-Telomere Consortium som publicerades samtidigt i Cell och Cell Genomics, vilket utökar konsortiets metoder för genomkomplettering från människor till andra arter.eurekalert+1

"Detta representerar det andra kompletta genomet av en vokal inlärande art. Det första var en människa," säger Erich D. Jarvis, chef för Laboratory of Neurogenetics of Language vid Rockefeller. "Om det finns en nyckelmolekyl som omvandlar en art som inte lär sig vokal kommunikation till en art som gör det, så finns den där någonstans."rockefeller+1

Att övervinna envisa tekniska hinder

Fågelgenom är ökända för att vara svåra att sammanställa eftersom de innehåller dussintals mikrokromosomer och långa sträckor av repetitivt DNA som får sekvenseringsinstrument att stanna av. Teamet kombinerade flera sekvenseringstekniker, inklusive metoder som kan läsa exceptionellt långa DNA-molekyler, och utvecklade ett anpassat protokoll för att kemiskt spola och starta om enheter när repetitiva sekvenser täppte till dem.bioengineer+1

Till skillnad från det första mänskliga telomer-till-telomer-genomet, som förlitade sig på en haploid cellinje, krävde detta projekt korrekt separering av två föräldrakromosomuppsättningar i en diploid organism, en distinktion som är avgörande för att förstå genreglering, sjukdomsbenägenhet och beteende.bioengineer

Centromerer och evolutionära ledtrådar

Bland de mest betydelsefulla fynden kartlade forskarna sebrafinkens centromerer och upptäckte att fåglar delar en högt organiserad centromerarkitektur som tidigare troddes vara unik för däggdjur. "Centromeren är en grundläggande enhet i cellen som möjliggör varje celldelning och säkerställer korrekt segregering av kromosomer," säger Giulio Formenti, forskare vid Jarvis-laboratoriet.technologynetworks+1

Genomet införlivas nu i Vertebrate Genomes Project, som Jarvis och Formenti leder tillsammans, där det kommer att fungera som en referens för jämförande analyser över hela ryggradsdjurens livsträd.rockefeller+1

"Detta är en vändpunkt för området," säger Jarvis. "Vi har hela genomet, och forskare kan nu använda det för att utforska biologin."technologynetworks