Το πρώτο πλήρες γονιδίωμα πτηνού αποκαλύπτει χιλιάδες κρυμμένα γονίδια ωδικών πτηνών

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Rockefeller ολοκλήρωσαν την πρώτη πλήρη συναρμολόγηση του γονιδιώματος της ζέβρας φίνκας, αποκαλύπτοντας 2.710 άγνωστα μέχρι πρότινος γονίδια και προσφέροντας το πιο ακριβές γονιδίωμα πτηνού που έχει καταγραφεί έως σήμερα. Το επίτευγμα, που δημοσιεύθηκε στο Cell στις 6 Αυγούστου, καλύπτει μακροχρόνια κενά στον γενετικό χάρτη του ωδικού πτηνού και θέτει μια νέα βάση για τη μελέτη της βιολογίας της φωνητικής μάθησης.rockefeller+1

Ένα ορόσημο για τη γονιδιωματική των πτηνών

Η νέα συναρμολόγηση είναι το πρώτο πλήρως διαχωρισμένο, διπλοειδές γονιδίωμα από τελομερές σε τελομερές για οποιοδήποτε πτηνό, πράγμα που σημαίνει ότι αποτυπώνει κάθε χρωμόσωμα από άκρη σε άκρη, διακρίνοντας το DNA που κληρονομήθηκε από κάθε γονέα. Προσθέτει περίπου 90 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων που απουσίαζαν από προηγούμενες εκδόσεις και επιλύει τη δομή και των 11 μικροσκοπικών χρωμοσωμάτων της ζέβρας φίνκας, τα οποία αποτελούσαν πρόκληση για τις τεχνολογίες αλληλούχισης.technologynetworks+1

Η εργασία αποτελεί μέρος μιας συντονισμένης σειράς 10 δημοσιεύσεων από την κοινοπραξία Telomere-to-Telomere, που δημοσιεύθηκαν ταυτόχρονα στο Cell και στο Cell Genomics, επεκτείνοντας τις μεθόδους ολοκλήρωσης γονιδιώματος από τον άνθρωπο και σε άλλα είδη.eurekalert+1

"Αυτό αντιπροσωπεύει το δεύτερο πλήρες γονιδίωμα ενός φωνητικού μαθητή. Το πρώτο ήταν του ανθρώπου", δήλωσε ο Erich D. Jarvis, επικεφαλής του Εργαστηρίου Νευρογενετικής της Γλώσσας στο Rockefeller. "Αν υπάρχει ένα μόριο-κλειδί που μετατρέπει ένα είδος που δεν μαθαίνει φωνητικά σε είδος που μαθαίνει, βρίσκεται κάπου εκεί μέσα".rockefeller+1

Υπερβαίνοντας τα τεχνικά εμπόδια

Τα γονιδιώματα των πτηνών είναι εξαιρετικά δύσκολο να συναρμολογηθούν επειδή περιέχουν δεκάδες μικροχρωμοσώματα και μεγάλες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA που προκαλούν εμπλοκές στα όργανα αλληλούχισης. Η ομάδα συνδύασε πολλαπλές τεχνολογίες, συμπεριλαμβανομένων μεθόδων ικανών να διαβάζουν εξαιρετικά μακριά μόρια DNA, και ανέπτυξε ένα ειδικό πρωτόκολλο για τον χημικό καθαρισμό και την επανεκκίνηση των συσκευών όταν οι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες τις μπλόκαραν.bioengineer+1

Σε αντίθεση με το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα από τελομερές σε τελομερές, το οποίο βασίστηκε σε απλοειδή κυτταρική σειρά, αυτό το έργο απαιτούσε τον σωστό διαχωρισμό δύο γονικών συνόλων χρωμοσωμάτων σε έναν διπλοειδή οργανισμό, μια διάκριση κρίσιμη για την κατανόηση της γονιδιακής ρύθμισης, της ευπάθειας σε ασθένειες και της συμπεριφοράς.bioengineer

Κεντρομερή και εξελικτικά στοιχεία

Μεταξύ των πιο σημαντικών ευρημάτων, οι ερευνητές χαρτογράφησαν τα κεντρομερή της ζέβρας φίνκας και ανακάλυψαν ότι τα πτηνά μοιράζονται μια εξαιρετικά οργανωμένη αρχιτεκτονική κεντρομερών, η οποία θεωρούνταν μοναδική στα θηλαστικά. "Το κεντρομερές είναι μια θεμελιώδης μονάδα του κυττάρου που επιτρέπει κάθε κυτταρική διαίρεση, διασφαλίζοντας τον σωστό διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων", δήλωσε ο Giulio Formenti, ερευνητής καθηγητής στο εργαστήριο Jarvis.technologynetworks+1

Το γονιδίωμα ενσωματώνεται τώρα στο Vertebrate Genomes Project, του οποίου ηγούνται οι Jarvis και Formenti, όπου θα χρησιμεύσει ως αναφορά για συγκριτικές αναλύσεις σε ολόκληρο το δέντρο της ζωής των σπονδυλωτών.rockefeller+1

"Αυτό είναι ένα σημείο καμπής για τον τομέα", είπε ο Jarvis. "Έχουμε ολόκληρο το γονιδίωμα και οι επιστήμονες μπορούν πλέον να το χρησιμοποιήσουν για να εξερευνήσουν τη βιολογία".technologynetworks