Le premier génome complet de ouistiti cartographie 76 gènes liés à Alzheimer

Des chercheurs de l'Institut de génomique de l'Université de Californie à Santa Cruz ont publié le premier génome complet, de télomère à télomère, du ouistiti commun, une étape importante qui, selon eux, permettra d'affiner l'étude de la maladie d'Alzheimer et d'autres affections neurodégénératives. Les résultats, publiés jeudi dans la revue Cell, font partie d'un ensemble plus large d'études du consortium Telomere-to-Telomere démontrant que l'assemblage complet du génome est désormais suffisamment courant pour être appliqué à différentes espèces.biorxiv+1

Une nouvelle référence pour la recherche sur les primates

Le ouistiti, un petit singe du Nouveau Monde originaire d'Amérique du Sud, est devenu un modèle de primate de premier plan pour la neurodégénérescence car il développe naturellement un déclin cognitif lié à l'âge. Mais jusqu'à présent, les scientifiques s'appuyaient sur un génome de référence de 2014 criblé de lacunes et de régions répétitives non résolues qui limitaient leur capacité à identifier avec précision la variation génétique.news.ucsc+1

Le nouvel assemblage, dirigé par Prajna Hebbar, doctorante à l'UC Santa Cruz, et Benedict Paten, professeur de génie biomoléculaire, ajoute plus de 88 mégabases d'ADN non séquencé auparavant. En utilisant cette référence parallèlement aux données de population de 230 ouistitis, l'équipe a cartographié 76 gènes liés aux maladies d'Alzheimer et de Parkinson chez l'humain et a trouvé des modèles de variation qui reflètent ceux observés chez les personnes.neurosciencenews+3

"Nous observons des variations chez ces ouistitis dans les mêmes gènes que chez les humains, ce qui renforce l'idée que le ouistiti est un bon modèle pour étudier la maladie d'Alzheimer", a déclaré Hebbar.news.ucsc+1

Nouvelles découvertes génétiques

Parmi les découvertes les plus notables, l'équipe a identifié des variantes de transcription inédites de PSEN1, le gène le plus fréquemment impliqué dans la maladie d'Alzheimer familiale à début précoce. Les chercheurs ont également entièrement résolu le complexe majeur d'histocompatibilité, un groupe dense de gènes du système immunitaire liés aux maladies auto-immunes, et ont découvert que les ouistitis réorganisent les matrices d'ADN ribosomal entre des chromosomes non homologues selon des modèles spécifiques au sexe non documentés auparavant chez cette espèce.news.ucsc+1

Vers une génomique personnalisée

Le génome du ouistiti fait partie des nombreuses études publiées jeudi montrant que le séquençage T2T, que le consortium a réalisé pour la première fois pour un génome humain en 2022, peut désormais être étendu à d'autres organismes à moindre coût. Les chercheurs affirment que cette avancée rapproche la médecine d'une ère de références génomiques individualisées abordables.medicalxpress+1

"La génomique T2T de routine rend les découvertes plus faciles et plus plausibles, car nous sommes en mesure d'accéder beaucoup plus facilement à ces régions complexes", a déclaré Hebbar. "C'est formidable d'être à une époque où nous ne sommes pas bloqués par des problèmes techniques, nous pouvons nous pencher sur la biologie et faire des découvertes pertinentes pour la santé humaine."news.ucsc+1