Մարմոզետի առաջին ամբողջական գենոմը բացահայտում է Ալցհեյմերի հետ կապված 76 գեն

Կալիֆոռնիայի համալսարանի (Սանտա Կրուզ) գենոմիկայի ինստիտուտի հետազոտողները հրապարակել են սովորական մարմոզետի առաջին անթերի, տելոմերից տելոմեր գենոմը. սա մի կարևոր հանգրվան է, որը, նրանց խոսքով, կնպաստի Ալցհեյմերի հիվանդության և այլ նեյրոդեգեներատիվ վիճակների ուսումնասիրությանը: Հինգշաբթի օրը Cell ամսագրում հրապարակված արդյունքները Telomere-to-Telomere կոնսորցիումի ուսումնասիրությունների մի մասն են, որոնք ցույց են տալիս, որ գենոմի ամբողջական հավաքումն այժմ բավականաչափ սովորական գործընթաց է տարբեր տեսակների համար կիրառելու համար:biorxiv+1

Նոր հիմք պրիմատների հետազոտության համար

Մարմոզետը՝ Հարավային Ամերիկայի փոքրիկ կապիկը, դարձել է նեյրոդեգեներացիայի ուսումնասիրության առաջատար պրիմատային մոդել, քանի որ նրա մոտ տարիքի հետ բնականաբար զարգանում է ճանաչողական անկում: Սակայն մինչ այժմ գիտնականները հիմնվում էին 2014 թվականի հղումային գենոմի վրա, որը լի էր բացերով և չլուծված կրկնվող հատվածներով, ինչը սահմանափակում էր գենետիկական տատանումները ճշգրիտ պարզելու նրանց կարողությունը:news.ucsc+1

Նոր հավաքածուն, որը ղեկավարել են ասպիրանտ Պրաջնա Հեբբարը և կենսամոլեկուլյար ճարտարագիտության պրոֆեսոր Բենեդիկտ Պատենը, ավելացնում է ավելի քան 88 մեգաբազա նախկինում չհաջորդականացված ԴՆԹ: Օգտագործելով այս հղումը 230 առանձին մարմոզետների պոպուլյացիոն տվյալների հետ միասին՝ թիմը քարտեզագրել է մարդկանց մոտ Ալցհեյմերի և Պարկինսոնի հիվանդությունների հետ կապված 76 գեն և հայտնաբերել տատանումների օրինաչափություններ, որոնք նման են մարդկանց մոտ դիտվողներին:neurosciencenews+3

«Մենք տեսնում ենք տատանումներ այս մարմոզետների մոտ նույն գեներում, ինչ մարդկանց մոտ, ինչն էլ ավելի է ամրապնդում այն գաղափարը, որ մարմոզետը Ալցհեյմերի հիվանդությունն ուսումնասիրելու լավ մոդել է», — ասել է Հեբբարը:news.ucsc+1

Նոր գենետիկական հայտնագործություններ

Ամենաուշագրավ արդյունքների թվում թիմը բացահայտել է PSEN1-ի նախկինում չնկարագրված տրանսկրիպտային տարբերակներ, այն գենը, որն ամենից հաճախ կապված է վաղաժամ ընտանեկան Ալցհեյմերի հիվանդության հետ: Հետազոտողները նաև ամբողջությամբ լուծել են Հիստոհամատեղելիության գլխավոր համալիրը՝ իմունային համակարգի գեների խիտ կլաստերը, որը կապված է աուտոիմունային հիվանդությունների հետ, և պարզել են, որ մարմոզետները ռիբոսոմային ԴՆԹ-ի զանգվածները տեղափոխում են ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև սեռին հատուկ օրինաչափություններով, որոնք նախկինում փաստագրված չեն եղել այս տեսակի մոտ:news.ucsc+1

Դեպի անհատականացված գենոմիկա

Մարմոզետի գենոմը հինգշաբթի օրը հրապարակված մի քանի ուսումնասիրություններից մեկն է, որը ցույց է տալիս, որ T2T հաջորդականացումը, որն առաջին անգամ կոնսորցիումը հաջողությամբ իրականացրել է մարդու գենոմի համար 2022 թվականին, այժմ կարող է ավելի ցածր ծախսերով կիրառվել այլ օրգանիզմների վրա: Հետազոտողներն ասում են, որ այս առաջընթացը բժշկությունը մոտեցնում է մատչելի անհատականացված գենոմային հղումների դարաշրջանին:medicalxpress+1

«T2T գենոմիկան հեշտացնում և ավելի հավանական է դարձնում բացահայտումները, քանի որ մենք կարողանում ենք շատ ավելի հեշտությամբ մուտք գործել այս բարդ շրջաններ», — ասել է Հեբբարը: «Հիանալի է ապրել մի դարաշրջանում, որտեղ մենք խրված չենք տեխնիկական խնդիրների մեջ. մենք կարող ենք խորանալ կենսաբանության մեջ և կատարել մարդու առողջության համար կարևոր հայտնագործություններ»:news.ucsc+1