Ensimmäinen täydellinen marmosetin genomi kartoittaa 76 Alzheimeriin liittyvää geeniä

Kalifornian yliopiston Santa Cruzin genomiikan instituutin tutkijat ovat julkaisseet ensimmäisen aukottoman, telomeeristä telomeeriin ulottuvan marmosetin genomin. Tämä on merkittävä virstanpylväs, jonka he uskovat tehostavan Alzheimerin taudin ja muiden neurodegeneratiivisten sairauksien tutkimusta. Torstaina Cell-lehdessä julkaistut tulokset ovat osa Telomere-to-Telomere Consortiumin laajempia tutkimuksia, jotka osoittavat, että täydellinen genomikokoonpano on nyt riittävän rutiininomaista sovellettavaksi eri lajeihin.biorxiv+1

Uusi perusta kädellisten tutkimukselle

Marmosetti, pieni Etelä-Amerikasta kotoisin oleva uuden maailman apina, on noussut johtavaksi kädellismalliksi neurodegeneraation tutkimuksessa, koska se kehittää luonnostaan ikääntymiseen liittyvää kognitiivista heikkenemistä. Tähän asti tutkijat ovat kuitenkin luottaneet vuoden 2014 vertailugenomiin, joka oli täynnä aukkoja ja ratkaisemattomia toistuvia alueita, mikä rajoitti heidän kykyään määrittää geneettistä vaihtelua tarkasti.news.ucsc+1

Uusi kokoonpano, jota johtivat UC Santa Cruzin tohtoriopiskelija Prajna Hebbar ja biomolekyylitekniikan professori Benedict Paten, lisää yli 88 megabittiä aiemmin sekvensoimatonta DNA:ta. Käyttämällä vertailukohtana 230 yksittäisen marmosetin populaatiotietoja, ryhmä kartoitti 76 ihmisten Alzheimerin ja Parkinsonin tauteihin liittyvää geeniä ja löysi vaihtelumalleja, jotka vastaavat ihmisillä havaittuja.neurosciencenews+3

"Näemme näillä marmoseteilla vaihtelua samoissa geeneissä kuin ihmisillä, mikä vahvistaa entisestään ajatusta siitä, että marmosetti on hyvä malli Alzheimerin taudin tutkimiseen", Hebbar sanoi.news.ucsc+1

Uusia geenilöytöjä

Merkittävimpien löydösten joukossa ryhmä tunnisti aiemmin kuvaamattomia PSEN1-geenin transkriptiovariantteja. Tämä geeni liittyy useimmiten varhaisen vaiheen perinnölliseen Alzheimerin tautiin. Tutkijat ratkaisivat myös täysin pääasiallisen histoyhteensopivuuskompleksin, joka on autoimmuunisairauksiin liittyvä tiivis immuunijärjestelmän geeniryhmä. He havaitsivat myös, että marmosetit järjestävät ribosomaalisia DNA-ryhmiä ei-homologisten kromosomien välillä sukupuolispesifisillä tavoilla, joita ei ole aiemmin dokumentoitu lajilla.news.ucsc+1

Kohti yksilöllistä genomiikkaa

Marmosetin genomi on yksi useista torstaina julkaistuista tutkimuksista, jotka osoittavat, että T2T-sekvensointi – jonka konsortio saavutti ensimmäisen kerran ihmisen genomille vuonna 2022 – voidaan nyt skaalata muille organismeille edullisemmin. Tutkijoiden mukaan edistysaskel tuo lääketieteen lähemmäs edullisten yksilöllisten genomiviitteiden aikakautta.medicalxpress+1

"Rutiininomainen T2T-genomiikka tekee löydöksistä helpompia ja uskottavampia, koska pääsemme paljon helpommin käsiksi näihin monimutkaisiin alueisiin", Hebbar sanoi. "On hienoa elää aikakautta, jolloin emme ole jumissa teknisten ongelmien kanssa, vaan voimme syventyä biologiaan ja tehdä ihmisten terveydelle merkityksellisiä löytöjä."news.ucsc+1