მარმოსეტის პირველი სრული გენომი ალცჰაიმერთან დაკავშირებულ 76 გენს ააშკარავებს

კალიფორნიის უნივერსიტეტის (სანტა კრუზი) გენომიკის ინსტიტუტის მკვლევარებმა გამოაქვეყნეს ჩვეულებრივი მარმოსეტის პირველი სრული, ტელომერიდან ტელომერამდე გენომი. ეს არის მნიშვნელოვანი ეტაპი, რომელიც, მათი თქმით, გააუმჯობესებს ალცჰაიმერისა და სხვა ნეიროდეგენერაციული დაავადებების კვლევას. ხუთშაბათს ჟურნალ Cell-ში გამოქვეყნებული შედეგები Telomere-to-Telomere კონსორციუმის კვლევების ნაწილია, რაც ადასტურებს, რომ გენომის სრული აწყობა უკვე რუტინული პროცესია და მისი გამოყენება სხვადასხვა სახეობაზეა შესაძლებელი.biorxiv+1

ახალი საწყისი წერტილი პრიმატების კვლევისთვის

მარმოსეტი, სამხრეთ ამერიკის პატარა მაიმუნი, ნეიროდეგენერაციის კვლევისთვის წამყვან პრიმატულ მოდელად იქცა, რადგან მას ასაკთან ერთად ბუნებრივად უვითარდება კოგნიტური დაქვეითება. თუმცა, აქამდე მეცნიერები ეყრდნობოდნენ 2014 წლის საცნობარო გენომს, რომელიც სავსე იყო ხარვეზებითა და გაურკვეველი განმეორებადი რეგიონებით, რაც გენეტიკური ვარიაციების ზუსტად დადგენას ზღუდავდა.news.ucsc+1

ახალი აწყობა, რომელსაც ხელმძღვანელობდნენ დოქტორანტი პრაჯნა ჰებარი და ბიომოლეკულური ინჟინერიის პროფესორი ბენედიქტ პატენი, მოიცავს 88 მეგაბაზაზე მეტ მანამდე დაუსეკვენსირებელ დნმ-ს. 230 ინდივიდუალური მარმოსეტის მონაცემების გამოყენებით, გუნდმა მოახდინა ადამიანებში ალცჰაიმერისა და პარკინსონის დაავადებებთან დაკავშირებული 76 გენის კარტოგრაფირება და აღმოაჩინა ვარიაციების ისეთი ნიმუშები, რომლებიც ადამიანებში დაფიქსირებულის მსგავსია.neurosciencenews+3

"ჩვენ ვხედავთ ვარიაციებს ამ მარმოსეტებში იმავე გენებში, რასაც ადამიანებში, რაც კიდევ უფრო ამყარებს მოსაზრებას, რომ მარმოსეტი ალცჰაიმერის დაავადების შესასწავლად კარგი მოდელია," – განაცხადა ჰებარმა.news.ucsc+1

ახალი გენეტიკური აღმოჩენები

ყველაზე მნიშვნელოვან აღმოჩენებს შორის არის PSEN1-ის აქამდე უცნობი ტრანსკრიპტული ვარიანტები, გენი, რომელიც ყველაზე ხშირად უკავშირდება ადრეული ასაკის ოჯახურ ალცჰაიმერს. მკვლევარებმა ასევე სრულად გაშიფრეს მთავარი ჰისტოკომპატიბილობის კომპლექსი, იმუნური სისტემის გენების მჭიდრო კლასტერი, რომელიც დაკავშირებულია აუტოიმუნურ დაავადებებთან, და აღმოაჩინეს, რომ მარმოსეტები რიბოსომულ დნმ-ს არანათესაურ ქრომოსომებს შორის სქესისთვის დამახასიათებელი ნიმუშებით ანაცვლებენ, რაც ამ სახეობაში აქამდე არ იყო დოკუმენტირებული.news.ucsc+1

პერსონალიზებული გენომიკისკენ

მარმოსეტის გენომი ერთ-ერთია იმ რამდენიმე კვლევიდან, რომელიც ხუთშაბათს გამოქვეყნდა და აჩვენებს, რომ T2T სეკვენირება – რაც კონსორციუმმა პირველად ადამიანის გენომისთვის 2022 წელს განახორციელა – ახლა უკვე შესაძლებელია სხვა ორგანიზმებზეც დაბალი დანახარჯებით. მკვლევარების თქმით, ეს პროგრესი მედიცინას აახლოებს ხელმისაწვდომი ინდივიდუალური გენომური რეფერენსების ეპოქასთან.medicalxpress+1

"T2T გენომიკა კვლევებს უფრო მარტივს და სარწმუნოს ხდის, რადგან ჩვენ შეგვიძლია ბევრად უფრო ადვილად მივიღოთ წვდომა ამ რთულ რეგიონებზე," – თქვა ჰებარმა. "შესანიშნავია, რომ ვართ ეპოქაში, სადაც ტექნიკური პრობლემები აღარ გვაფერხებს – ჩვენ შეგვიძლია ჩავუღრმავდეთ ბიოლოგიას და გავაკეთოთ ადამიანის ჯანმრთელობისთვის მნიშვნელოვანი აღმოჩენები."news.ucsc+1