První kompletní genom kosmana mapuje 76 genů spojených s Alzheimerovou chorobou

Výzkumníci z Genomics Institute na Kalifornské univerzitě v Santa Cruz zveřejnili první kompletní genom kosmana bělovousého bez mezer, sestavený od telomery k telomeře. Tento milník podle nich zpřesní studium Alzheimerovy choroby a dalších neurodegenerativních stavů. Zjištění, publikovaná ve čtvrtek v časopise Cell, jsou součástí širšího souboru studií konsorcia Telomere-to-Telomere, které dokazují, že sestavování kompletního genomu je nyní dostatečně rutinní záležitostí pro aplikaci napříč různými druhy.biorxiv+1

Nový základ pro výzkum primátů

Kosman, malá opice z Nového světa pocházející z Jižní Ameriky, se stal předním primátním modelem pro studium neurodegenerace, protože u něj přirozeně dochází k věkem podmíněnému kognitivnímu úpadku. Až dosud se však vědci spoléhali na referenční genom z roku 2014, který byl plný mezer a nevyřešených repetitivních oblastí, což omezovalo jejich schopnost přesně identifikovat genetické variace.news.ucsc+1

Nové sestavení, vedené doktorandkou Prajnou Hebbar a profesorem biomolekulárního inženýrství Benedictem Patenem, přidává přes 88 megabází dříve nesekvenované DNA. Pomocí této reference spolu s populačními daty od 230 jednotlivých kosmanů tým zmapoval 76 genů spojených s Alzheimerovou a Parkinsonovou chorobou u lidí a nalezl vzorce variací, které zrcadlí ty pozorované u lidí.neurosciencenews+3

"Vidíme variace u těchto kosmanů ve stejných genech jako u lidí, což dále posiluje myšlenku, že kosman je dobrým modelem pro studium Alzheimerovy choroby," uvedla Hebbar.news.ucsc+1

Nové objevy genů

Mezi nejvýznamnější zjištění patří identifikace dříve nepopsaných transkripčních variant genu PSEN1, který je nejčastěji spojován s časným nástupem familiární Alzheimerovy choroby. Výzkumníci také plně vyřešili strukturu hlavního histokompatibilního komplexu (MHC), hustého shluku genů imunitního systému spojených s autoimunitními stavy, a zjistili, že kosmani přeskupují pole ribozomální DNA mezi nehomologními chromozomy v pohlavně specifických vzorcích, které dosud nebyly u tohoto druhu zdokumentovány.news.ucsc+1

Směrem k personalizované genomice

Genom kosmana je jednou z několika studií zveřejněných ve čtvrtek, které ukazují, že T2T sekvenování, kterého konsorcium poprvé dosáhlo u lidského genomu v roce 2022, lze nyní škálovat na další organismy při nižších nákladech. Vědci tvrdí, že tento pokrok přibližuje medicínu k éře cenově dostupné individualizované genomiky.medicalxpress+1

"Rutinní T2T genomika usnadňuje a činí věrohodnějšími naše zjištění, protože jsme schopni mnohem snadněji přistupovat k těmto komplexním oblastem," řekla Hebbar. "Je skvělé být v éře, kdy nejsme zaseknutí na technických problémech, můžeme se ponořit do biologie a činit objevy relevantní pro lidské zdraví."news.ucsc+1