Ο πρώτος πλήρης χάρτης του γονιδιώματος του μαρμοζέτου αποκαλύπτει 76 γονίδια που συνδέονται με το Αλτσχάιμερ

Ερευνητές στο Ινστιτούτο Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, Σάντα Κρουζ, δημοσίευσαν το πρώτο πλήρες γονιδίωμα, από τελομερές σε τελομερές, του κοινού μαρμοζέτου, ένα ορόσημο που υποστηρίζουν ότι θα ενισχύσει τη μελέτη της νόσου Αλτσχάιμερ και άλλων νευροεκφυλιστικών παθήσεων. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη στο περιοδικό Cell, αποτελούν μέρος μιας ευρύτερης σειράς μελετών από την κοινοπραξία Telomere-to-Telomere, οι οποίες αποδεικνύουν ότι η πλήρης συναρμολόγηση γονιδιώματος είναι πλέον αρκετά συνηθισμένη ώστε να εφαρμόζεται σε διάφορα είδη.biorxiv+1

Μια νέα βάση για την έρευνα στα πρωτεύοντα

Το μαρμοζέτο, ένας μικρός πίθηκος του Νέου Κόσμου που ζει στη Νότια Αμερική, έχει αναδειχθεί σε κορυφαίο μοντέλο πρωτευόντων για τη μελέτη του νευροεκφυλισμού, καθώς εμφανίζει φυσιολογικά γνωστική έκπτωση λόγω ηλικίας. Ωστόσο, μέχρι τώρα, οι επιστήμονες βασίζονταν σε ένα γονιδίωμα αναφοράς του 2014, το οποίο ήταν γεμάτο κενά και άλυτες επαναλαμβανόμενες περιοχές, γεγονός που περιόριζε την ικανότητά τους να εντοπίζουν με ακρίβεια τη γενετική παραλλακτικότητα.news.ucsc+1

Η νέα συναρμολόγηση, υπό την καθοδήγηση της υποψήφιας διδάκτορος του UC Santa Cruz, Prajna Hebbar, και του καθηγητή Βιομοριακής Μηχανικής, Benedict Paten, προσθέτει πάνω από 88 μεγαβάσεις DNA που δεν είχαν αλληλουχηθεί προηγουμένως. Χρησιμοποιώντας την αναφορά παράλληλα με δεδομένα πληθυσμού από 230 μεμονωμένα μαρμοζέτα, η ομάδα χαρτογράφησε 76 γονίδια που συνδέονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον στον άνθρωπο και βρήκε πρότυπα παραλλαγών που αντικατοπτρίζουν εκείνα που παρατηρούνται στους ανθρώπους.neurosciencenews+3

"Βλέπουμε παραλλαγές σε αυτά τα μαρμοζέτα στα ίδια γονίδια που βλέπουμε και στους ανθρώπους, ενισχύοντας περαιτέρω την ιδέα ότι το μαρμοζέτο είναι ένα καλό μοντέλο για τη μελέτη της νόσου Αλτσχάιμερ", δήλωσε η Hebbar.news.ucsc+1

Νέες ανακαλύψεις γονιδίων

Μεταξύ των πιο αξιοσημείωτων ευρημάτων, η ομάδα εντόπισε προηγουμένως άγνωστες παραλλαγές μεταγραφής του PSEN1, του γονιδίου που ενοχοποιείται συχνότερα για την οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ πρώιμης έναρξης. Οι ερευνητές επίσης αποκωδικοποίησαν πλήρως το Μείζον Σύμπλεγμα Ιστοσυμβατότητας, μια πυκνή ομάδα γονιδίων του ανοσοποιητικού συστήματος που συνδέεται με αυτοάνοσα νοσήματα, και ανακάλυψαν ότι τα μαρμοζέτα αναδιατάσσουν τις συστοιχίες ριβοσωμικού DNA μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων με τρόπους που εξαρτώνται από το φύλο και δεν είχαν τεκμηριωθεί προηγουμένως στο είδος.news.ucsc+1

Προς την εξατομικευμένη γονιδιωματική

Το γονιδίωμα του μαρμοζέτου είναι μία από τις πολλές μελέτες που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη, δείχνοντας ότι η αλληλούχηση T2T – την οποία η κοινοπραξία πέτυχε για πρώτη φορά για ένα ανθρώπινο γονιδίωμα το 2022 – μπορεί πλέον να κλιμακωθεί σε άλλους οργανισμούς με χαμηλότερο κόστος. Οι ερευνητές λένε ότι η πρόοδος αυτή φέρνει την ιατρική πιο κοντά σε μια εποχή προσιτών εξατομικευμένων αναφορών γονιδιώματος.medicalxpress+1

"Η ρουτίνα της γονιδιωματικής T2T καθιστά τα ευρήματα ευκολότερα και πιο αξιόπιστα, καθώς μπορούμε να έχουμε πολύ πιο εύκολη πρόσβαση σε αυτές τις περίπλοκες περιοχές", δήλωσε η Hebbar. "Είναι υπέροχο να βρισκόμαστε σε μια εποχή όπου δεν είμαστε εγκλωβισμένοι στα τεχνικά προβλήματα, αλλά μπορούμε να εμβαθύνουμε στη βιολογία και να κάνουμε ανακαλύψεις σημαντικές για την ανθρώπινη υγεία".news.ucsc+1