Yeniden yerleştirmeyle bağlantılı genetik kusur İsviçre vaşaklarını öldürüyor

13 Kasım 2026'da Nature Ecology & Evolution dergisinde yayınlanan bir çalışmaya göre, bir hormon genindeki tek harflik mutasyon, kuzeydoğu İsviçre'deki genç Avrasya vaşaklarını öldürüyor. Bern Üniversitesi Balık ve Yaban Hayatı Sağlığı Enstitüsü'nden araştırmacılar, FGF23 geninde çekinik, işlev kaybına yol açan bir varyant tanımladılar. İki kopya miras alan hayvanlar, organlarında ölümcül mineralizasyon geliştiriyor. Yazarlar, aleli bölgenin vaşaklarını kurmak için kullanılan popülasyona kadar takip ettiler ve bunun kurucu etkiler ve akraba çiftleşmesi yoluyla yayıldığını belirtiyorlar.nature.com

Ekip, bu bulguyu "yeniden yerleştirme geçmişi ile vahşi doğadaki ölümcül bir genetik hastalık arasındaki ilk doğrudan bağlantı" olarak tanımlıyor. Daha önce vahşi bir popülasyonda ölümcül bir hastalığa neden olan bir varyantın tanımlanmadığına dikkat çekiyorlar.nature.com

Hücreyi terk edemeyen bir hormon

2000 ile 2023 yılları arasında yapılan 421 vaşak otopsi kaydının incelenmesi, 2012 ile 2022 yılları arasında bulunan ve böbrek, akciğer ve midede aynı ağır mineralizasyon modeline sahip dokuz genç hayvanı ortaya çıkardı. Patologlar, hasarın normal organ fonksiyonuyla bağdaşmadığına karar verdiler. Tüm genom dizileme, FGF23 proteininin sinyal peptidinin 13. pozisyonunda lösin yerine prolin koyan bir yanlış anlamlı varyanta işaret etti. Hücre deneylerinde, mutant protein salgılanmak yerine hücre içinde kaldı. FGF23, vücuttaki fosfat dengesini düzenler. İnsanlarda, bu gendeki işlev kaybı mutasyonları, yumuşak dokuların kalsifiye olduğu bir bozukluk olan ailesel tümöral kalsinoza neden olur.bioengineer.org+1

Araştırmacılar, 1981 ile 2026 başları arasında örneklenen 331 vaşağın genotiplemesini yaptılar ve genotip ile hastalık arasında mükemmel bir eşleşme buldular. Bu hayvanlardan 241'i iki normal kopyaya sahipti ve 78'i sağlıklı taşıyıcıydı. İki mutant kopyaya sahip 12 hayvanın tamamı, 2024'te bulunan iki vaka ve güneybatı İsviçre'den 1999 tarihli bir örnek dahil olmak üzere, hastalığa sahipti.nature.com

Alel nasıl yayıldı

Vaşaklar Orta Avrupa'dan yok oldu ve 1970'lerde Karpatlar'dan yaklaşık 30 hayvanın taşınmasıyla İsviçre'ye geri getirildi. Ülkede şu anda yaklaşık 360 vaşak var, ancak genetik çeşitliliğin bir ölçüsü olan heterozigotluk, kaynak popülasyona göre yaklaşık %30 daha düşük. 2001 ile 2008 yılları arasında yöneticiler, Alpler ve Jura Dağları'ndan kuzeydoğu İsviçre'ye 12 vaşak taşıdı. Bunlardan sadece yedisinin yeni popülasyonu kurduğu doğrulanmıştır.nature.com

Alel, Alp popülasyonunda en az 30 yıldır mevcuttu. Kuzeydoğuda sadece kurucuların çoğu taşıyıcı olduğu ve daha sonra 25'ten az bağımsız bireyden oluşan bir grupta akraba çiftleşmesi yaptıkları için görünür hale geldi. 2012 ile 2025 yılları arasında kuzeydoğuda örneklenen 47 sağlıklı vaşağın 23'ü taşıyıcıydı.bioengineer.org+1

Yeniden yerleştirmeler için dersler

Çalışmanın daha önceki bir ön baskısı, üç İsviçre vaşak popülasyonunun tamamında 0.4'ün üzerinde akraba çiftleşme katsayıları buldu. Yazarlar, genetik olarak çeşitli kaynak popülasyonlar, hayvanlar taşınmadan önce genomik tarama, yaban hayatı koridorları ve sürekli sağlık gözetimi çağrısında bulunuyor. Çalışma, yazdıkları gibi, "yeniden yerleştirme sonrası küçük, izole popülasyonların savunmasızlığını" vurguluyor.biorxiv.org+2