გენეტიკური დეფექტი, რომელიც რეინტროდუქციას უკავშირდება, შვეიცარიულ ფოცხვერებს კლავს

ჰორმონის გენში არსებული ერთასოიანი მუტაცია შვეიცარიის ჩრდილო-აღმოსავლეთში ახალგაზრდა ევრაზიულ ფოცხვერებს კლავს, ნათქვამია 2026 წლის 13 ნოემბერს Nature Ecology & Evolution-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში. ბერნის უნივერსიტეტის თევზებისა და ველური ბუნების ჯანმრთელობის ინსტიტუტის მკვლევრებმა FGF23 გენში რეცესიული, ფუნქციის დამაქვეითებელი ვარიანტი გამოავლინეს. ცხოველები, რომლებიც მუტაციის ორ ასლს იღებენ, ორგანოების ფატალური მინერალიზაციით იტანჯებიან. ავტორებმა ალელი იმ პოპულაციამდე მიაკვლიეს, რომელიც რეგიონის ფოცხვერების საფუძვლად იქცა და აცხადებენ, რომ ის დამფუძნებლის ეფექტისა და ინბრიდინგის შედეგად გავრცელდა.nature.com

მკვლევართა ჯგუფი ამ აღმოჩენას უწოდებს "პირველ პირდაპირ კავშირს რეინტროდუქციის ისტორიასა და ველურ ბუნებაში არსებულ ლეტალურ გენეტიკურ დაავადებას შორის". ისინი აღნიშნავენ, რომ მანამდე ველურ პოპულაციაში ლეტალური დაავადების გამომწვევი ვარიანტი არ იყო იდენტიფიცირებული.nature.com

ჰორმონი, რომელიც უჯრედს ვერ ტოვებს

2000-2023 წლებში ჩატარებული 421 ფოცხვერის გაკვეთის შედეგების მიმოხილვამ გამოავლინა ცხრა ახალგაზრდა ცხოველი (2012-2022 წლებში), რომლებსაც თირკმელების, ფილტვებისა და კუჭის მძიმე მინერალიზაცია აღენიშნებოდათ. პათოლოგების შეფასებით, ეს დაზიანებები ორგანოთა ნორმალურ ფუნქციონირებასთან შეუთავსებელი იყო. მთლიანი გენომის სეკვენირებამ მიუთითა ერთ მისენს-ვარიანტზე, რომელიც FGF23 ცილის სიგნალური პეპტიდის მე-13 პოზიციაზე ლეიცინს პროლინით ანაცვლებს. უჯრედულ ექსპერიმენტებში მუტანტური ცილა უჯრედიდან გარეთ გამოყოფის ნაცვლად შიგნით რჩებოდა. FGF23 არეგულირებს ორგანიზმში ფოსფატების ბალანსს. ადამიანებში ამ გენის ფუნქციის დამაქვეითებელი მუტაციები იწვევს ოჯახურ სიმსივნურ კალცინოზს, დაავადებას, რომლის დროსაც რბილი ქსოვილები კალციფიცირდება.bioengineer.org+1

მკვლევრებმა 1981 წლიდან 2026 წლის დასაწყისამდე აღებული 331 ფოცხვერის გენოტიპირება მოახდინეს და გენოტიპსა და დაავადებას შორის სრული შესაბამისობა დაადგინეს. ამ ცხოველებიდან 241-ს ჰქონდა ორი ნორმალური ასლი, ხოლო 78 იყო ჯანმრთელი მატარებელი. 12-ვე ცხოველს, რომელსაც მუტაციის ორი ასლი ჰქონდა, დაავადება აღენიშნებოდა, მათ შორის 2024 წელს აღმოჩენილ ორ შემთხვევას და 1999 წლის ნიმუშს სამხრეთ-დასავლეთ შვეიცარიიდან.nature.com

როგორ გავრცელდა ალელი

ფოცხვერები ცენტრალური ევროპიდან გაქრნენ და შვეიცარიაში 1970-იან წლებში დააბრუნეს, როდესაც კარპატებიდან დაახლოებით 30 ცხოველი ჩამოიყვანეს. ქვეყანაში ახლა დაახლოებით 360 ფოცხვერია, თუმცა ჰეტეროზიგოტობა, გენეტიკური მრავალფეროვნების საზომი, დაახლოებით 30%-ით დაბალია, ვიდრე საწყის პოპულაციაში. 2001-2008 წლებში მენეჯერებმა ალპებიდან და იურას მთებიდან ჩრდილო-აღმოსავლეთ შვეიცარიაში 12 ფოცხვერი გადაიყვანეს. მხოლოდ შვიდი მათგანია დადასტურებული, როგორც ახალი პოპულაციის დამფუძნებელი.nature.com

ალელი ალპურ პოპულაციაში სულ მცირე 30 წელი არსებობდა. ის ჩრდილო-აღმოსავლეთში მხოლოდ იმიტომ გახდა თვალსაჩინო, რომ დამფუძნებლების უმეტესობა მატარებელი იყო, შემდეგ კი მათ ინბრიდინგი განიცადეს 25-ზე ნაკლები დამოუკიდებელი ინდივიდისგან შემდგარ ჯგუფში. 2012-2025 წლებში ჩრდილო-აღმოსავლეთში გამოკვლეული 47 ჯანმრთელი ფოცხვერიდან 23 მატარებელი იყო.bioengineer.org+1

გაკვეთილები რეინტროდუქციისთვის

კვლევის ადრეულმა პრეპრინტმა შვეიცარიის ფოცხვერების სამივე პოპულაციაში ინბრიდინგის კოეფიციენტი 0.4-ზე მაღალი აჩვენა. ავტორები მოუწოდებენ გენეტიკურად მრავალფეროვანი საწყისი პოპულაციების გამოყენებისკენ, ცხოველების გადაყვანამდე გენომური სკრინინგისკენ, ველური ბუნების დერეფნების შექმნისა და ჯანმრთელობის მუდმივი მონიტორინგისკენ. კვლევა, როგორც ისინი წერენ, ხაზს უსვამს "მცირე, იზოლირებული პოპულაციების მოწყვლადობას რეინტროდუქციის შემდეგ".biorxiv.org+2