Dėl reintrodukcijos atsiradęs genetinis defektas žudo Šveicarijos lūšis

Vieno nukleotido mutacija hormono gene žudo jaunas Eurazijos lūšis šiaurės rytų Šveicarijoje, teigiama 2026 m. lapkričio 13 d. žurnale Nature Ecology & Evolution paskelbtame tyrime. Berno universiteto Žuvų ir laukinės gamtos sveikatos instituto mokslininkai nustatė recesyvinį FGF23 geno funkcijos praradimo variantą. Gyvūnai, paveldėję dvi kopijas, suserga mirtina organų mineralizacija. Autoriai atsekė alelį iki populiacijos, naudotos regiono lūšims atkurti, ir teigia, kad jis išplito dėl pradininkų efekto ir inbrydingo.nature.com

Komanda šį atradimą apibūdina kaip "pirmąjį tiesioginį ryšį tarp reintrodukcijos istorijos ir mirtinos genetinės ligos laukinėje gamtoje". Jie pažymi, kad anksčiau laukinėje populiacijoje nebuvo nustatytas joks mirtiną ligą sukeliantis variantas.nature.com

Hormonas, kuris neišeina iš ląstelės

Peržiūrėjus 421 lūšies skrodimo protokolą nuo 2000 iki 2023 m., buvo rasta devyni jauni gyvūnai, aptikti 2012–2022 m., kuriems būdinga ta pati stipri inkstų, plaučių ir skrandžio mineralizacija. Patologai įvertino pažeidimus kaip nesuderinamus su normalia organų funkcija. Viso genomo sekoskaita parodė vieną misensinę mutaciją, kuri FGF23 baltymo signalinio peptido 13-oje pozicijoje leuciną pakeičia prolinu. Ląstelių eksperimentuose mutantinis baltymas liko ląstelės viduje, užuot buvęs išskirtas. FGF23 reguliuoja fosfatų pusiausvyrą organizme. Žmonėms šio geno funkcijos praradimo mutacijos sukelia šeiminę tumoralinę kalcinozę – sutrikimą, kurio metu minkštieji audiniai kalcifikuojasi.bioengineer.org+1

Mokslininkai genotipavo 331 lūšį, paimtą 1981–2026 m. pradžioje, ir nustatė tobulą atitikimą tarp genotipo ir ligos. Iš šių gyvūnų 241 turėjo dvi normalias kopijas, o 78 buvo sveiki nešiotojai. Visi 12 gyvūnų su dviem mutantinėmis kopijomis sirgo šia liga, įskaitant du 2024 m. rastus atvejus ir 1999 m. egzempliorių iš pietvakarių Šveicarijos.nature.com

Kaip alelis išplito

Lūšys išnyko iš Vidurio Europos ir buvo sugrąžintos į Šveicariją aštuntajame dešimtmetyje, kai apie 30 gyvūnų buvo perkelta iš Karpatų. Šiuo metu šalyje yra apie 360 lūšių, tačiau heterozigotiškumas, genetinės įvairovės matas, yra apie 30% mažesnis nei pradinėje populiacijoje. 2001–2008 m. vadovai perkėlė 12 lūšių iš Alpių ir Juros kalnų į šiaurės rytų Šveicariją. Tik septynios iš jų patvirtintos kaip naujos populiacijos pradininkės.nature.com

Alelis Alpių populiacijoje buvo aptinkamas mažiausiai 30 metų. Šiaurės rytuose jis tapo matomas tik todėl, kad dauguma ten buvusių pradininkų buvo nešiotojai, o vėliau jie poravosi tarpusavyje mažesnėje nei 25 nepriklausomų individų grupėje. 2012–2025 m. 23 iš 47 sveikų lūšių, paimtų šiaurės rytuose, buvo nešiotojai.bioengineer.org+1

Pamokos reintrodukcijai

Ankstesniame darbo juodraštyje nustatyta, kad inbrydingo koeficientai visose trijose Šveicarijos lūšių populiacijose viršija 0,4. Autoriai ragina naudoti genetiškai įvairias pradines populiacijas, atlikti gyvūnų genominę patikrą prieš perkėlimą, kurti laukinės gamtos koridorius ir tęsti sveikatos stebėseną. Tyrimas, rašo jie, pabrėžia "mažų, izoliuotų populiacijų pažeidžiamumą po reintrodukcijos".biorxiv.org+2