Tutkimus löysi 641 uutta skitsofreniaan liittyvää geeniä

Tutkijat ovat tunnistaneet 641 aiemmin tuntematonta skitsofreniaan liittyvää geeniä kartoittamalla, miten geeniverkostot kommunikoivat aivoissa. Tämä löydös voi muuttaa tapaa, jolla etsitään kohdennettuja hoitoja yhdelle psykiatrian monimutkaisimmista häiriöistä.

Uusi laskennallinen näkökulma geneettiseen riskiin

Kesäkuun 22. päivänä Nature Genetics -lehdessä julkaistua tutkimusta johti Baltimoressa sijaitseva Lieber Institute for Brain Development yhteistyössä Italian Barin yliopiston ja yli 60 psykiatrisen sairaalan kanssa ympäri maailmaa. Ryhmä analysoi geneettistä tietoa yli 102 000 yksilöltä sekä kuolemanjälkeisiä aivokudosnäytteitä sadoilta luovuttajilta kuudelta aivokuoren alueelta.eurekalert+2

Perinteiset geneettiset tutkimukset keskittyvät tunnettujen geenien välittömässä läheisyydessä oleviin DNA-muunnelmiin. Uusi laskennallinen lähestymistapa mallintaa kuitenkin geenien välisiä pitkän kantaman säätelysuhteita – se havaitsee, kuinka kaukaiset muunnelmat koordinoivat vaikutuksiaan samalla tavalla kuin sosiaaliset verkostot yhdistävät ihmisiä, jotka eivät asu lähellä toisiaan.eurekalert

"Useimmat geneettiset tutkimukset ovat etsineet valoa katuvalon alta ja keskittyneet vain sairauksiin liittyvien DNA-muunnelmien lähellä oleviin geeneihin", sanoi tohtori Giulio Pergola, tutkimuksen pääkirjoittaja ja tutkija Lieber Institutessa. "Sisällyttämällä geenien yhteisilmmentymisverkostot olemme periaatteessa sytyttäneet valot koko naapurustoon, mikä paljastaa, kuinka kaukaiset geneettiset muunnelmat koordinoivat skitsofrenian geneettisen perustan rakentamista."eurekalert

Polkuja kohti täsmäpsykiatriaa

Äskettäin tunnistetut geenit keskittyvät biologisiin reitteihin, jotka liittyvät glutamaatin signalointiin, aivosolujen väliseen viestintään, immuuniprosesseihin ja hermoston kehitykseen. Nämä reitit tarjoavat mahdollisia lähtökohtia hoidoille, jotka menevät pidemmälle kuin dopamiiniin keskittyvät lääkkeet, jotka ovat hallinneet skitsofrenian hoitoa vuosikymmeniä.medicalxpress+1

"Tämä työ osoittaa, että skitsofreniariski ei johdu vain yksittäisistä geeneistä, jotka toimivat peräkkäin, vaan siitä, miten geeniverkostot toimivat yhdessä", sanoi tohtori Daniel Weinberger, Lieber Instituten toimitusjohtaja ja johtaja. "Näiden koordinoitujen geneettisten ohjelmien ymmärtäminen vie meidät lähemmäksi täsmäpsykiatriaa, jossa hoidot voidaan räätälöidä yksilön biologisen profiilin mukaan."eurekalert

Vuosikymmenen löytöjen varassa

Tulokset tulevat skitsofreniagenetiikan nopean kehityksen keskellä. Vuonna 2014 tehty merkittävä tutkimus tunnisti ensimmäisen kerran 108 häiriöön liittyvää genomialuetta, ja aiemmin tänä vuonna erillinen kansainvälinen konsortio paljasti yli 100 uutta geneettistä aluetta sisällyttämällä ensimmäistä kertaa afrikkalaistaustaisia populaatioita. Lieber Instituten tutkimus rakentuu tämän kehityksen varaan siirtymällä riskimuunnelmien luetteloinnista selittämään, miten ne toimivat yhdessä aivojen säätelyarkkitehtuurin sisällä.time+2