Omfattende studie kobler fibromyalgi til 26 genområder i nervesystemet

Den største genetiske studien av fibromyalgi noensinne har identifisert 26 genomområder knyttet til den kroniske smertetilstanden. Dette gir det forskerne kaller det sterkeste beviset hittil for at sykdommen har sitt utspring i nervesystemet, heller enn å være en psykologisk eller autoimmun lidelse. Funnene ble publisert mandag i Nature Medicine.nature+1

En studie av usettsvanlig omfang

Et internasjonalt team på 53 forskere fra syv land analyserte genetiske data fra mer enn 2,5 millioner voksne hentet fra 11 kohorter i USA, Storbritannia, Finland, Estland, Danmark og Island. Studien ble felles ledet av dr. Michael Wainberg ved Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute ved Sinai Health og University of Toronto, dr. Nasa Sinnott-Armstrong ved Fred Hutch Cancer Center, og dr. Hanna Ollila ved Helsingfors universitet og Massachusetts General Hospital.fredhutch

«I tiår har pasienter blitt avvist eller fått høre at smerten deres bare er psykisk,» sa Wainberg. «Våre funn bekrefter at tilstanden har et klart biologisk grunnlag.»fredhutch

Den sterkest assosierte genetiske varianten var i genet HTT, som er kjent for sin rolle i Huntingtons sykdom. En annen variant pekte mot en reseptor kalt GPR52, som regulerer HTT-nivåer og som allerede undersøkes som et legemiddelmål mot Huntington. Ved å integrere funnene med et datasett på 20 millioner celler fra ulike vev, fant forskerne at gener nær risikofaktorer for fibromyalgi var mer aktive i celler i nervesystemet enn i andre celletyper, noe som skiller sykdommen fra klassiske autoimmune tilstander.fredhutch

Felles mekanismer og fremtidig retning

Studien avdekket en betydelig genetisk overlapp mellom fibromyalgi og tilstander som ryggsmerter, irritabel tarmsyndrom og posttraumatisk stresslidelse. Dette tyder på at delte biologiske mekanismer i nervesystemet kan forklare hvorfor disse tilstandene ofte opptrer sammen.drugtargetreview+1

«Å målrette de delte mekanismene som ligger til grunn for dem, kan potensielt være til nytte for en hel gruppe lidelser,» sa dr. Frances Williams, revmatolog ved King's College London og medforfatter av studien.fredhutch

Selv om fibromyalgi diagnostiseres omtrent tre ganger oftere hos kvinner enn hos menn, fant ikke forskerne noen genetiske forskjeller i risiko mellom kjønnene. Dette tyder på at ikke-genetiske faktorer, som hormonell påvirkning eller diagnostiske mønstre, kan drive forskjellen. Forskerne advarte også om at genetikken alene ikke avgjør om noen utvikler fibromyalgi: miljømessige utløsere, som en smertefull leddgikt, spiller sannsynligvis også en rolle.fredhutch

Studiens forfattere har grunnlagt Chronic Pain Genomics Consortium for å undersøke andre kroniske smertesyndromer, og ser på fibromyalgi som startpunktet for en bredere utforskning av den genetiske arkitekturen bak kroniske smerter.fredhutch