El mayor estudio genético vincula la fibromialgia con 26 regiones del sistema nervioso

El mayor estudio genético sobre la fibromialgia realizado hasta la fecha ha identificado 26 regiones genómicas asociadas con este trastorno de dolor crónico, aportando la evidencia más sólida hasta ahora de que la enfermedad se origina en el sistema nervioso y no en un problema psicológico o autoinmune. Los hallazgos se publicaron este lunes en la revista Nature Medicine.nature+1

Un estudio de escala sin precedentes

Un equipo internacional de 53 investigadores de siete países analizó datos genéticos de más de 2,5 millones de adultos procedentes de 11 cohortes en Estados Unidos, Reino Unido, Finlandia, Estonia, Dinamarca e Islandia. El estudio estuvo codirigido por el Dr. Michael Wainberg, del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum en Sinai Health y la Universidad de Toronto, la Dra. Nasa Sinnott-Armstrong, del Centro de Cáncer Fred Hutch, y la Dra. Hanna Ollila, de la Universidad de Helsinki y el Hospital General de Massachusetts.fredhutch

"Durante décadas, se ha desestimado a los pacientes o se les ha dicho que su dolor es simplemente psicológico", afirmó Wainberg. "Nuestros hallazgos confirman que la enfermedad tiene una base biológica clara".fredhutch

La variante genética asociada con mayor fuerza se localizó en el gen HTT, conocido por su papel en la enfermedad de Huntington. Otra variante señaló hacia un receptor llamado GPR52 que regula los niveles de HTT y que ya se está investigando como objetivo farmacológico para el Huntington. Al integrar los hallazgos con un conjunto de datos de 20 millones de células de diversos tejidos, los investigadores descubrieron que los genes cercanos a los factores de riesgo de la fibromialgia eran más activos en las células del sistema nervioso que en otros tipos celulares, lo que la distingue de las enfermedades autoinmunes clásicas.fredhutch

Vías compartidas y perspectivas futuras

El estudio reveló un solapamiento genético sustancial entre la fibromialgia y otras afecciones como la lumbalgia, el síndrome del intestino irritable y el trastorno de estrés postraumático, lo que sugiere que mecanismos biológicos compartidos en el sistema nervioso podrían explicar por qué estas dolencias suelen aparecer juntas.drugtargetreview+1

"Abordar los mecanismos compartidos que subyacen a estas afecciones podría beneficiar potencialmente a todo un grupo de trastornos", afirmó la Dra. Frances Williams, reumatóloga del King's College de Londres y coautora del artículo.fredhutch

A pesar de que la fibromialgia se diagnostica aproximadamente tres veces más en mujeres que en hombres, los investigadores no encontraron diferencias genéticas de riesgo entre ambos sexos, lo que sugiere que factores no genéticos, como influencias hormonales o patrones diagnósticos, podrían impulsar esta disparidad. Los investigadores también advirtieron que la genética por sí sola no determina si alguien desarrollará fibromialgia: los factores desencadenantes ambientales, como una afección artrítica dolorosa, probablemente desempeñan un papel importante.fredhutch

Los autores del estudio han fundado el Consorcio de Genómica del Dolor Crónico para investigar otros síndromes de dolor crónico, considerando la fibromialgia como el punto de partida para una exploración más amplia de la arquitectura genética del dolor crónico.fredhutch