Newsletter Subscribe
Enter your email address below and subscribe to our newsletter
[forminator_form id="25163"]

cuimc.columbia+1news-medicalcuimc.columbiaԿոլումբիայի համալսարանի գլխավորությամբ հետազոտողների թիմը ցույց է տվել, որ բազային խմբագրումը կարող է մարդու սաղմերի գեները փոփոխել ուշագրավ ճշգրտությամբ՝ որոշ փորձերում հասնելով 100% արդյունավետության, սակայն Nature ամսագրում հրապարակված ուսումնասիրությունը նաև բացահայտել է անվտանգության մի շարք ռիսկեր, որոնք առայժմ բացառում են կլինիկական կիրառումը:cuimc.columbia+1
Դիտեր Էգլիի գլխավորած թիմը օգտագործել է բազային խմբագրում՝ ավանդական CRISPR-ի ավելի մեղմ այլընտրանքը, որը փոխարինում է ԴՆԹ-ի առանձին տառերը՝ երկու շղթաները կտրելու փոխարեն, որպեսզի թիրախավորի մուտացիաները մարդու միաբջիջ սաղմերում: PCSK9 գենը կապված է բարձր խոլեստերինի և սրտանոթային հիվանդությունների հետ, իսկ մյուս երկուսը՝ HBG1-ը և HBG2-ը, ներգրավված են հեմոգլոբինի արտադրության մեջ և կապված են մանգաղաբջջային անեմիայի և բետա-թալասեմիայի հետ:news-medical+1
Բեղմնավորված ձվաբջիջների վրա մինչև առաջին բջջային բաժանումը կատարված խմբագրումները պահպանվել են սաղմի դուստր բջիջներում: Սակայն տեխնիկան նաև առաջացրել է քրոմոսոմային դելեցիաներ, ոչ թիրախային փոփոխություններ և գենետիկական փոփոխությունների մոզաիկ օրինաչափություններ սաղմնային բջիջներում: mRNA-ի տեսքով մատակարարված խմբագրիչի բարձր կոնցենտրացիաների դեպքում սաղմերը ընդհանրապես չեն զարգացել:cuimc.columbia+1
«Մոզաիկությունը ստեղծում է հնարավորությունների լայն շրջանակ, ինչը անհնար է դարձնում արդյունքների կանխատեսումը և, հետևաբար, խոչընդոտում է կլինիկական իմաստալից կիրառմանը», — ասել է Էգլին:cuimc.columbia
Հետազոտությունը առաջինն է, որը մանրամասն համեմատություն է տրամադրում այն մասին, թե ինչպես են մարդու սաղմերը արձագանքում ԴՆԹ-ի վնասվածքների երկու տեսակներին: Չեխիայի գիտությունների ակադեմիայի գործընկերները տրամադրել են մաքրված սպիտակուցային խմբագրիչներ, և համահեղինակ Շտեպան Եժաբեկը նշել է, որ սաղմերը ԴՆԹ-ի միաշղթա վնասվածքները վերականգնում են շատ ավելի հուսալի, քան սովորական CRISPR-Cas9-ի պատճառած երկշղթա կտրվածքները: Հետազոտողները նաև ցողունային բջիջներ են ստացել վեցօրյա խմբագրված սաղմերից, ինչը հնարավորություն է տվել ավելի խորը վերլուծել խմբագրման ազդեցությունները բջիջների հաջորդ սերունդներում:eurekalert
Այս բացահայտումները հրապարակվել են Քեմբրիջի համալսարանի մեկ այլ թիմի աշխատանքից ամիսներ անց, որը հունիսին Nature-ում հրապարակել էր մարդու սաղմի զարգացման մեջ NANOG սպիտակուցի դերի մասին հետազոտությունը: Միասին վերցրած՝ այս ուսումնասիրությունները ընդգծում են, որ բազային խմբագրումը դառնում է հզոր հետազոտական գործիք մարդու վաղ կենսաբանության համար, նույնիսկ եթե կլինիկական կիրառումը դեռ հեռու է:nature
«Իրենց բնույթով, գենը խմբագրելու համար նախ պետք է վնասել ԴՆԹ-ն», — ասել է Եժաբեկը: «Վնաս պատճառելու այս ներհատուկ ներուժն էլ հենց ռիսկ է պարունակում»: Էգլին հավելել է, որ երբ գոյություն ունեն ավելի անվտանգ այլընտրանքներ գենետիկական հիվանդությունները կանխելու համար, «գենային խմբագրումը ընտրության մեթոդ չէ»:cuimc.columbia
Հետազոտողները հայտնել են, որ հույս ունեն՝ աշխատանքը կօգնի բարելավել IVF-ի արդյունքները՝ պարզաբանելով, թե ինչպես են սաղմերը հաղթահարում գենոմային վնասվածքները, և որ այն կզսպի վաղաժամ կլինիկական կիրառումը: «Կարծում եմ՝ մեր հետազոտությունը կխոչընդոտի այս տեխնիկաների ոչ պատշաճ կիրառմանը կլինիկայում, քանի որ մենք հստակ ցույց ենք տալիս ռիսկերը», — ասել է Էգլին:cuimc.columbia